Sindrom produženog QT intervala ili dugi QT sindrom (akronim LQTS, od engl. reči Long QT sindrom) je retka bolest koja kod osoba sa inače zdravim srcem može biti uzrok iznenadne srčane smrti. Sklonost sinkopama i iznenadnoj smrti pripisuje se pojavi ventrikularnih aritmija, posebno ventrikularnih tahikardija tipa "torsades de pointes" nastalih u fazi kasne afterdepolarizacije. Važno je naglasiti i da je korigovani Q-T interval EKG-a duži od 0,44 sеc.

Bolest može biti je nasledna (urođena) ili stečena (uglavnom kao rezultat neželjene reakcije na lek). Najpoznatiji urođeni sindromi dugog QT intervala su Romano-Wardov sindrom ili autosomno dominantni oblik (sinonim: sindrom pseudohipokalemije) i Jervell i Lange-Nielsen sindrom (autosomno recesivni oblik).

Kliničku sliku sindroma produženog QT intervala karakteriše lupanje srca (tahikardija ), često u obliku torsades de pointes tahikardije opasne po život. Ove aritmije mogu dovesti do vrtoglavice, naglog gubitka svesti (sinkope) i srčanog zastoja zbog ventrikularne fibrilacije. I tahikardija i sinkopa javljaju se tokom fizičkog napora ili u stresnim situacijama.

U simptomatskih bolesnika prognoza je loša bez adekvatne terapije. Danas se gotovo svim pacijentima može ponuditi adekvatna terapija.

Mnogi pacijenti sa ovim sindromom do kraja života mogu biti asimptomatski, odnosno da ne pate od bilo kakvih simptoma. Istorija Ovaj sindrom prvi su opisali Jervell i Lange-Nielsen 1957. godine kao udruženost: simptoma sinkope ili iznenadne smrti, produženja Q-T intervala u EKG, kongenitalne nervne nagluvosti, nasleđivanje autosomno recesivnog tipa.. Godine 1963. Romano a 1964. godine i Ward opisali su sličan sindrom u kome je sluh bio normalan a tip nasleđivanja uglavnom autosomno dominantan..

Etiopatogeneza мини|QT distribucija мини|Sindrom karakteriše jako čujno lupanje srca Sklonost sinkopama i iznenadnoj smrti u ovom sindromu pripisuje se pojavi ventrikularnih aritmija, posebno ventrikularnih tahikardija tipa "torsades de pointes" nastala u fazi kasne afterdepolarizacije. Važno je napomenuti da je korigovani Q-T interval EKG-a duži od 0,44 s.

Sindrom dugog QT uzrokovan je neznatnim odstupanjima u procesu prenosa električnog signala u ćelijama srčanog mišića (miokarda ). Ovo je neka vrsta odgođene repolarizacije miokarda, koja se manifestuje uglavnom kroz produženje platoa faze 2 akcionog potencijala. Tokom ovog vremena koje iznosi oko 300-400 milisekundi, ranije se često nazivalo ranjivom fazom, nepravilne postdepolarizacije mogu ponovo pokrenuti akcioni potencijal, što može izazvati dugotrajnije aritmije („ pokrenuta aktivnost").

Kod urođenih oblika produženog QT sindroma, produženje platoa je uzrokovana abnormalnim svojstva jonskih kanala, bilo u obliku smanjenja transporta ("gubitak funkcije" kalijum jonskih kanal u LQTS1 i LQTS2) ili povećan kapacitet transporta ("dobitak funkcije." natrijum jonskih kanala u LQTS3).

Kod stečenog dugog QT sindroma, to se prvenstveno pripisuje inhibiciji brze komponente struje kalijumovih jona IKr. Genetika Zadnjih godina su molekularnogenetičkim istraživanjima pronađeni genski markeri: na kratkom kraku hromozoma 11 (za tip LQT!), hromozoma 7 (LQT2), 3 (LQT3) i 4, koji su odgovornim za bolest.Schwartz PJ. The long QT syndrome. In: Camm JA, ed. Clinical approaches to tachyarrhythmias. Armonk, NY: Futura Publishing Co, Inc, 1997. Gen za LQT1 je KvLQT1 i odgovoran je za sindrom koji su opisali Jervell i Lange-Nielsen (JLN). Poremećaj se sastoji u usporenju izlaska kalijuma iz ćelija u fazi repolarizacije kardijalnih miocita, što produžuje trajanje akcionog potencijala i Q-T intervala. Promena gena SCN5A na kratkom kraku hromozoma 3 dovodi do LQT3 i ima efekat na natrijumove kanale.

Promena gena na drugom kraku hromozoma 7 dovodi do LQT2 sa delovanjem na kalijumove kanale. + Klasifikacija urođenih QT sindroma (status 2004) prema molekularno-genetskim kriterijumima Sindrom Lokacija gena Gen Nasleđivanje Učestalost LQTS1 11p15.5 KvLQT1 (KCNQ1) dominantno 40-55% LQTS2 7q35-36 HERG (KCNH2) dominantno 35-45% LQTS3 3p21-24 SCN5a (hNaV1.5) dominantno LQTS4 4q25-27 ANKB dominantno sehr selten LQTS5 21q22.1–22.2 MinK (KCNE1) dominantno LQTS6 21q22.1–22.2 MiRP1 (KCNE2) dominantno LQTS7 21q22.1–22.2 Kir2.1 (KCNJ2) dominantno QTS sa prekidima ? HERG? ? JLN1 11p15.5 KvLQT1 (KCNQ1) recesivno ca. 6,3% JLN2 21q22.1–22.2 MinK (KCNE1) recesivno ca. 0,7% Pojave sindroma vezuju se za prisustvo određenog genotipa i provokativnih faktora za nastanak ventrikularne tahikardije: kod 66% pacijenata sa LQT1 — a to su napor ili emocionalni stres, a kod LQT3 u istom procentu, bradikardija u snu ili mirovanju.

Dijagnoza мини|Na EKG QT-interval je prikazan sivom bojom EKG QT vreme izmereno u milisekundama (ms) samo po sebi nije previše značajno, jer se može biti izmenjeno u zavisnosti od starosti i pola. Da bi se moglo pouzdano utvrditi abnormalno dug QT interval i da bi se mogli međusobno značajno upoređivati (različita QT vremena), potrebna je računska korekcija izmerenog QT intervala. Za tu namenu najčešće se koristi Bazettova formula:H. C. Bazett: An analysis of time relations of electrocardiograms. In: Heart. 1920; 7, S. 353–367

,u kojoj je QT trajanje u ms i RR intervalom u sekundama. Za brzine otkucaja srca iznad 100 u minuti, Bazettova formula korekcije dovodi do prekomerne korekcije, a za otkucaje srca ispod 60 u minuti do nedovoljne korekcije.

Zato se kod frekvencija iznad 80 u minuti, koristi se sve češće formula Fridericia,L. S. Fridericia: 1920; 53, S. 469–486. koja daje tačnije rezultate: , Pri čemu se QT interval takođe izražava u ms i RR interval u sekundama.

Kako je u naučne svrhe potrebna tačnija korekcija QT intervala, koja uzima u obzir i pol i starost pacijenta, za tu namenu koristi se sledeća formula:

Za muškarce: Za žene:

Procena QT intervala na osnovu EKG-a u mirovanju Produženi QT interval se može relativno lako otkriti na EKG-u u mirovanju posmatranjem RR rasta između dva susedna QRS talasa. Ako je QT interval duži od polovine RR intervala, onda je QT interval definitivno produžen. мини|центар|300px|Ako je QT < 1/2 RR, onda je QT normalan

Skor za procenu verovatnoće LQT sindroma EKG znaci bez leka koji ga je izazvao ili drugog poznatog uzroka u istorijiQTc ≥ 480 ms (izračunato prema Bazetovoj formuli)3 poenaQTc 460–479 ms2 poenaQTc 450–459 (muškarci)1 poen QTc > 480 ms (4 min nakon vežbanja) 1 поенTorsades de pointes bez naknadne sinkope2 поенаАлтернација Т-таласа1 poenT-talasni zarezi u 3 odvoda1 poen Nizak srčani ritam (ispod drugog percentila prilagođenog uzrastu)0,5 поенаLična medicinska istorijaСинкопа , изазвана стресом2 poenaSinkopa, drugi uzrok1 poen Kongenitalni gubitak sluha unutrašnjeg uha0,5 poenaPorodična istorijaLQTS kod ćlana porodice1 poen Neobjašnjiva iznenadna srčana smrt kod <30 godina0,5 poena Rezultat od 1 poena ukazuje na malu verovatnoću sindroma dugog QT intervala, rezultat do 3 poena ukazuje na srednju verovatnoću, a rezultat od 4 ili više poena ukazuje na visoku verovatnoću sindroma dugog QT intervala.

Terapija U terapiji za sindrom J-LN (LQT1) najbolje su se pokazali: blokatori beta adrenergičkih receptora, zabrana telesnih aktivnosti, posebno aktivnog sporta, naglo uranjanje glave u vodu.Jakl R, Krželj V, Žitko V. Srčane aritmije kao urgentna stanja. Pedijatr Croat 1993; 37 (Suppl. 1): 43. Za pacijente sa LQT3 najpogodniji su blokator natrijumovih kanala meksiletin i zabrana telesnih aktivnosti. Ovaj oblik je ujedno i najmaligniji.

Kod HERG mutacije (LQT2) potrebno je oralno nadoknaditi kalijum. Prognoza Stopa smrtnosti kod ovih pacijenata je oko 1,3% godišnje. I dok oko 20% bolesnika umre godinu dana nakon pojave prve sinkope, njih preko 50% umire nakon 15 godina.

Hirurška ablacija levog ganglion stelatuma je dubiozna. Najčešće ovi pacijenti završe sa ugrađenim elektrostimulatorom srca ili pejsmejker/kardiverter/defibrilatorom (PCD).. Fromer M, Kappenberger L. Implantable cardioverter-defibrillators. In Peterson KL Nicod P. .

Vidi još Iznenadna srčana smrt Torsades de pointes Reference

Literatura

Jervell, Lange-Nielsen syndrome (deaf-mutism and seve heart trouble with syncopal manifestations).

.

Spoljašnje veze

Категорија:Урођене срчане мане Категорија:Срчана аритмија Категорија:Електрокардиограм Категорија:Дијагностика у кардиологији