Dolihol-fosfat manoziltransferaza je enzim koji je kod ljudi kodiran DPM1 genom.
Funkcija
Dolihol-fosfatna manoza (Dol-P-Man) služi kao donator manozilnih ostataka na lumenalnoj strani endoplazmatskog retikuluma (ER). Nedostatak Dol-P-Man rezultira defektnom površinskom ekspresijom GPI-usidrenih proteina. Dol-P-Man se sintetiše iz GDP-manoze i dolihol-fosfata na citosolnoj strani ER pomoću enzima dolihil-fosfat manoziltransferaze. Humanom DPM1 nedostaje karboksi-terminalni transmembranski domen i signalna sekvenca, i regulisan je pomoću DPM2.
Model organisms
Modelni organizmi su korišćeni u proučavanju funkcije DPM1. Uslovna nokaut linija miša pod nazivom Dpm1tm1b(KOMP)Wtsi je generisana na Velkaom Trast Sanger institutu. Mužjaci i ženke su podvrgnuti standardizovanom fenotipskom pregledu da bi se utvrdili efekti delecije.
Reference
Literatura
Spoljašnje veze GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Congenital Disorders of Glycosylation Overview