Ретов синдром је прогресиван развојни неуролошки поремећај који се манифестује променама у области когнитивних, комуникативних, моторних и вегетативних функција. Јавља се искључиво код деце женског пола и одликују га стечена микроцефалија (абнормално малена глава), ментална ретардација, аутистично понашање, атаксија, карактеристични стереотипни покрети руку и губитак њихове функције, као и поремећај коштано-зглобног система што временом доводи до тешког инвалидитета.Ретов синдром , Приступљено 20. март 2008.Рет синдром , Приступљено 21. март 2008.

Постојање латентног периода у првим месецима или годинама живота, након чега следе периоди стагнације и регресије развоја, највећим делом испољених у областима комуникације и социјалне адаптације, разлог су сврставања овог синдрома у групу неаутистичних первазивних развојних поремећаја.

Историја Неуропсихијатар Бенгт Хагберг из Гетеборга је први уочио неколико случајева овог обољења током шездесетих година 20. века и назвао га „-{Morbus Vesslan}-“, према надимку једне од својих пацијенткиња. Године 1966, професор др Андреас Рет из Беча је објавио први извештај о овом синдрому код 31 девојчице.Рет синдром Босна и Херцеговина , Приступљено 20. март 2008.Rett A. Über ein zerebralatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie. Verlag Brüder Hollinek, Vienna, 1966. У међувремену, независно од њега, сличну студију је објавила и група јапанских научника.

На састанку Европске федерације Удружења за дечју неурологију 1980. године, Хагберг је представио 16 случајева ове болести, а том приликом су своје извештаје презентовали и Карин Диаз из Лисабона и Жан Аикарди из Париза. Три године касније, ова група аутора је објавила заједнички извештај о 35 девојчица са поремећајем (из Шведке, Португалије и Холандије), и први пут су га назвали Ретовим синдромом.Hagberg B, Aicardi J, Dias K and Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983;14: 471-9 Године 1984, дефинисани су дијагностички критеријуми синдрома, који су послужили као основ за даљу елаборацију основних, допунских и искључујућих критеријума болести.

Међународна асоцијација за Ретов синдром () је формирана 1984, а у Србији је 1995. године основано удружење особа оболелих од овог синдрома.

Етиологија Ретов синдром је генетски поремећај. То је релативно чест интелектуални и физички хендикеп, који се јавља код женске деце у 1 од 10.000 случајева. Испитивања су показала да оболели од Ретовог синдрома имају мутацију или грешку на -{MECP2}- гену () хромозома -{X}- (икс).Amir RE, Van de Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Frncke U and Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23: 185-8.

Према подацима Међународне асоцијације за Ретов синдром из 2004. године, од ове болести су у свету боловале 3.042 особе од којих је 2.043 дијагностиковано у САД.

Клиничка слика Типична историја болести пацијента са овим синдромом подразумева нормалан анте- пери- и рани постнатални период. У узрасту између 6 и 18 месеци се јавља стагнација у развоју, која се нарочито испољава у области моторних функција. Ова фаза развоја болести често пролази неопажено.

Неколико недеља или месеци након тога јављају се знаци регресије: девојчица губи до тада стечене способности, првенствено на плану комуникације и социјалних интеракција. Број до тада научених речи се смањује, ретко или никако се не одазива на позив, губи интерес за контакт са родитељима и околином, као и интерес за игру. Контакт погледом постаје редак и кратак. Девојчица је затворена у свом свету и њено понашање је веома слично понашању аутистичних пацијената.

У овој фази, чести су емоционални поремећаји – изненадни и наизглед безразложни напади дуготрајног плакања, вриштања или смејања. Ритам спавања је поремећен. У почетку неупадљиво и ретко, али временом све чешће и израженије, се јављају стереотипни покрети рукама у виду тапшања, гњечења дланова, стављања прстију у уста или уплитања прстију, што убрзо постаје доминантна невољна активност. Истовремено, функција хватања постаје све лошија: девојчица граби предмете целом шаком, релативно кратко их задржава и испушта или баца.

Уколико је проходала, ход постаје атаксичан (тетурав), а атаксија трупа се запажа и у стојећем и седећем ставу. Поремећај ритма дисања може да буде присутан од самог почетка развоја синдрома или настаје касније. Најупадљивији су хипервентилација, кризе апнеје и форсирано издувавање ваздуха. У овој фази, контакт погледом се продужава и интензивира и често је праћен осмехом. Пацијенткиње јасно показују изразе задовољства и незадовољства.

Поремећај симпатичке инервације испољава се променама периферне циркулације и трофичким променама на екстремитетима, претежно ногама. Стопала оболелих су мала, хладна и ливидна. Иако се девојчице рађају са нормалним обимом лобање, сматра се да већ од другог месеца раст лобање почиње да стагнира. Микроцефалија умереног степена карактеристика је Ретовог синдрома у старијем узрасту. Телесни раст је такође успорен, што постаје нарочито уочљиво у касном детињству и адолесценцији. Иако девојчице са Ретовим синдромом имају изражене проблеме са исхраном (жвакање и гутање је отежано, цревна перисталтика успорена, чести су метеоризам и опстипације) ретардација раста се не сматра последицом недовољног и неадекватног уноса калорија. Епилептичке кризе, различитог изгледа и учесталости, присутне су код око 70-80% оболелих.

Након неколико година или деценија, моторни и коштано-зглобни поремећаји узнапредују до те мере да оболела особа постаје потпуно непокретна и везана за колица. У овом стадијуму поремећаја, стереотипије рукама се смањују, руке су најчешће мирне и спојене испред груди или испод браде; хипервентилација је слабије изражена или одсутна; епилептички напади се проређују или потпуно нестају. На хипомимичном лицу је присутан још само интензиван поглед, иако са успореном фиксацијом.

У целини, одрасла особа са Ретовим синдромом је непокретна, телесно недовољно развијена, са израженим деформитетима кичменог стуба и претежно доњих екстремитета, дубоко ментално ретардирана и сл.

Смртност Иако Хагберг 1993. наводи случај 68-годишње жене са Ретовим синдромом, животни век оболелих најчешће износи 40-50 година. Описани су и случајеви изненадне смрти у првој и другој деценији живота. Према испитивањима групе шкотских аутора, од укупног броја умрлих пацијената, смрт је била природна у 13% случајева, настала је у току епилептичких напада такође у 13% случајева, а у 26% случајева је била изненадна. Као могући узрок наводи се поремећај регулације кардиоваскуларних и респираторних функција.

Дијагноза Дијагноза је клиничка и утврђује се на основу знакова и понашања пацијента. Данас се у многим случајевима потврђује допунским методама: биохемијска испитивања урина, крви и цереброспиналне течности, неурофизиолошка испитивања (електроенцефалографија, анализа стадијума спавања, испитивања евоцираних потенцијала, електромиографска испитивања, офталмолошки прегледи и др), снимање мозга (компјутеризована томографија, магнетна резонанца, волуметријске и планиметријске квалитативне анализе), патофизиолошка, неурохемијска, патоанатомска, патохистолошка и генетичка испитивања.

Дијагностички критеријуми Неопходни критеријуми

привидно нормалан анте-, пери- и постнатални период, привидно нормалан психомоторни развој током првих 5-6 месеци живота, нормалан обим лобање новорођенчета, успорени раст лобање између 3. месеца и 3. године живота, губитак стечених способности, појава изражене менталне ретардације, сукцесивни развој интензивних стереотипија руку, поремећаји држања тела код покретних пацијенткиња.

Допунски критеријуми

поремећаји дисања, абнормалности можданих таласа, епилепсија, знакови спазма (грчева) и/или дистоније (поремећај тонуса мишића), смањивање мишићне масе, периферни вазомоторни поремећаји, сколиоза неурогеног типа, мала, хипотрофична, хладна стопала, успорење телесног раста.

Искључујући критеријуми органомегалија (увећање органа), ретинопатија или оптичка атрофија, микроцефалија на рођењу, постојање метаболичког или другог хередодегенеративног обољења, стечени неуролошки поремећај, ретардација раста плода током трудноће, перинатална траума мозга.

Стадијуми развоја болести Стадијуме развоја Ретовог синдрома су описали Хагберг и Вит-Енгерсторм 1986. године, а Вит-Енгерсторм је извршила допуну ове поделе 1990. године:Hagberg B, Witt-Engerstrom I. Rett syndrome: a sugested staging system for describing impairment profile with increasing age towards adolescence. Am J Med Genet 1986;Suppl.1.

Стадијум -{I}- (рана стагнација развоја) се јавља у узрасту од 6 до 18 месеци живота и траје до неколико месеци; Стадијум -{II}- (нагла регресија развоја) се јавља у узрасту од 1 до 4 године живота и траје до годину дана; Стадијум -{III}- (псеудостационарни период) траје од неколико година до неколико деценија; Стадијум -{IV}- (касна моторна детериорација) траје неколико деценија: Стадијум -{IV}-а обухвата пацијенте који су имали способност ходања, Стадијум -{IV}-б обухвата особе које ту способност нису имале.

Лечење Као и код већине развојних поремећаја, специфично медикаментно лечење Ретовог синдрома не постоји. Постојали су покушаји лечења применом неуролептика, антипаркинсоника, моноамина и њихових прекурсора, бета-блокатора, налтрексона, магнезијума и литијума, али нису постигнути значајнији резултати.

Физикална терапија је један од основних облика третмана и она треба да се спроводи континуирано. Масажа, извођење пасивних и активних вежби стимулише периферну циркулацију, одржавање пуног опсега покрета у зглобовима, одлаже настанак контрактура и деформитета итд.

Референце

Спољашње везе Рет удружење Србије Међународна асоцијација за Ретов синдром Асоцијација за Ретов синдром у Великој Британији Фондација за истраживање Ретовог синдрома Рет синдром Европа

Категорија:Болести Категорија:Синдроми Категорија:Аутизам Категорија:Психијатријске дијагнозе