Каналопатије су група болести узрокованих дисфункцијом јонских канала оболелих појединаца или њиховом интеракцијом са протеинима. Ове болести могу бити наслеђене или стечене (након других поремећаја, лекова или токсина).
Етиологија Мутације у генима који кодирају јонске канале, због нарушавања њихове функције најчешћи су узрок каналопатија. Постоји више од 400 гена који кодирају јонске канале, који се налазе у свим типовима људских ћелија и укључени су у скоро све физиолошке процесе. Сваки тип канала је мултимерни комплекс подјединица кодираних бројним генима. У зависности од тога где се мутација дешава, она може утицати на место, проводљивост, селективност јона или трансдукцију сигнала канала.
Категоризација Каналопатије се могу категорисати на основу система органа са којим су повезане. У кардиоваскуларном систему, електрични импулс потребан за сваки откуцај срца обезбеђује електрохемијски градијент сваке срчане ћелије. Пошто број откуцаја срца зависи од правилног кретања јона преко површине мембране, срчане каналопатије представљају кључну групу срчаних обољења. Синдром дугог QT интервала, најчешћи је облик срчане каналопатије, коју карактерише продужена вентрикуларна реполаризација, предиспонирајући на висок ризик од вентрикуларних тахиаритмија (нпр. торсада де поинтс), синкопа и изненадна срчана смрт.
Каналопатије људских скелетних мишића укључују хипер и хипокалемију (високе и ниске концентрације калијума у крви), периодичне парализе и поремећаје који се називају урођена миотонија и урожена парамиотонија.
Каналопатије које утичу на функцију синапсе су врста синаптопатија. +Типови каналопатијаСтањеТип каналаАлтернативна хемиплегијаNa⁺/K⁺-ATPазаБартеров синдромРазличити по типуБругада синдромРазличити по типуКатехоламинергичка полиморфна вентрикуларна тахикардија Рианодински рецепторУрођени хиперинсулинизамКалијум јонски канал који се исправља према унутраЦистична фиброзаХлоридни каналДраветов синдромНапонски натријумски каналЕпизодна атаксијаНапонски калијумски каналЕритхромелалгиаНапонски натријумски каналГенерализована епилепсија са фебрилним нападима плусНапонски натријумски каналПородична хемиплегична мигренаРазниПовезано са одређеним обликом онемогућавања фибромегалијеНапонски натријумски каналХиперкалемијска периодична парализаНапонски натријумски каналХипокалемијска периодична парализаНапонски натријумски канал или калцијумски канал са напоном (калцопатија)Ламберт-Еатон миастенични синдромКалцијумски канал са напономСиндром дугог КТ интервалаГлавни тип Романо-Вардовог синдромаРазно, по врстиМалигна хипертермијаКалцијумски канал везан за лиганд Муколипидоза тип ИВНеселективни катјонски каналМиотониа цонгенитаХлоридни канал са напономОптички неуромијелитисАквапорин-4 водени каналНеуромиотонијаНапонски калијумски каналНесиндромска глувоћаМисцелланеоусУрођена парамиотониа(периодична парализа)Напонски натријумски каналПолимикрогирија (малформација мозга)Напонски натријумски канал, СЦН3А АТП1А3Пигментни ретинитис: (неки облици)Неспецифични јонски канали регулисани лигандомСиндром кратког QТ интервалаСумња на различите калијумове каналеТимоти синдромКалцијумски канал са напономТинитусКалијумски канал са регулацијом напона КЦНК породицеНападиНапонски натријумски канал
Референце
Спољашње везе
Категорија:Каналопатија Категорија:Јонски канали