Вестов синдром (ВС) или синдром инфантилних епилептичних спазама је пособен тип епилептичког напада који је у вези са специфичним узрастом деце. Одликује се серијским јављањем инфантилних спазама, електроенцефалографским ненормалностима у виду хипсаритмије (специфичног, изузетно хаотичног и неорганизованог обрасца електричне активности мозга који се уочава искључиво путем електроенцефалограма (ЕЕГ)) и психомоторном заосталошћу код већине оболеле деце.

Према последњој класификацији Међународног савеза за борбу против епилепсија (ILAE), Вестов синдром је сврстан у групу епилепсијских енцефалопатија код којих епилептиформне ненормалности могу допринети прогресивној дисфункцији централног нервног система. Иако се у терминолошком погледу инфантилни спазми и Вестов синдром могу замењивати, назив Вестов синдром резервисан је за болеснике са документованом хипсаритмијом која је удружена с инфантилним спазмима.

Епидемиологија Епидемиолошким испитивањима у различитим деловима света утврђено је да је инциденција Вестовог синдрома 2,5 до 6,0 случајева на 10.000 живорођене деце, са преваленцијом од приближно 1,5–2,0 случајева на 10.000 деце узраста ≤ 10 година.

Студије засноване на популацији показале су варијабилност у инциденцији и преваленцији међу регионима, што одражава разлике у утврђивању случајева, дијагностичким критеријумима и системима здравствене заштите. Генерално, Вестов синдром се јавља код приближно 0,05 до 0,41 на 1.000 живорођене деце и представља значајан удео епилепсије дијагностиковане у детињству.

У већини студија није утврђена значајна разлика у односу на пол оболелих испитаника мада је мушке деце било нешто мало више.

Приближно 90% случајева јавља се у првој години живота, са врхунцем почетка између 4. и 6. месеца старости.

Етиологија и патофизиологија Вестов синдром је последица абнормалних интеракција између кортикалних и субкортикалних структура, укључујући мреже можданог стабла укључене у моторичку контролу и узбуђење. Ране фокалне лезије мозга могу пореметити шире неуронске мреже, што доводи до секундарног захватања вишеструких можданих региона. Верује се да карактеристични ЕЕГ образац хипсаритмије одражава ову дифузну, неорганизовану кортикалну активност. Честа појава спазама током детињства сугерише да незрелост централног нервног система игра важну улогу у патогенези болести.

Дисрегулација осе мозга и надбубрежне жлезде такоже један од чинилавца, па сее сматра да један од механизама укључује прекомерно лучење кортикотропин-ослобађајућег хормона (CRH) као одговор на стресоре у незрелом мозгу, што може снизити праг нападаја и подстаћи грчеве. Клиничка ефикасност адренокортикотропног хормона (ACTH) и глукокортикоида може се делимично објаснити супресијом производње CRH.

Етиолошки облици ВС Вестов синдром се етиолошки може класификовати као симптоматски, криптогени или идиопатски, иако напредак у неуроимаџингу и генетском тестирању наставља да помера случајеве који су се раније сматрали криптогеним у дефинисане симптоматске или генетске категорије.

Симптоматски облик ВС Овај облик се јавља када је присутан идентификовани основни узрок. Практично сваки поремећај који доводи до раног оштећења мозга или малформације може бити повезан са инфантилним грчевима. Етиологије се могу грубо категорисати као пренаталне, перинаталне или постнаталне.

Пренатални поремећаји повезани са ВС укључују/:

Хидроцефалус Хидраненцефалија Малформације кортикалног развоја, укључујући шизенцефалију и полимикрогирију Стерџ-Веберов синдром Инконтиненција пигмента Комплекс туберозне склерозе Трисомија 21 Конгениталне инфекције

Постнатални поремећаји повезани са IESS-ом укључују следеће:

Зависност од пиридоксина Урођене грешке метаболизма, укључујући некетотичку хиперглицинемију, болест јаворовог сирупа у урину, фенилкетонурију, недостатак биотинидазе, поремећаје складиштења лизозома Митохондријалне енцефалопатије Менингитис Енцефалитис Траума

Евалуација туберозно-склерозног комплекса је посебно важна, јер је то најчешћа идентификована етиологија, која чини приближно 10–30% пренаталних случајева инфантилних грчева. Туберозно-склерозни комплекс је аутозомно доминантно обољење са варијабилним клиничким манифестацијама, укључујући срчане рабдомиоме, бубрежне ангиомиолипоме, кожне промене као што су хипомеланотичке („пепељасте“) макуле и нападе.

У многим случајевима, дијагноза туберозне склерозе се поставља тек након што се код новорођенчета јаве епилептични грчеви, што подстиче опсежнију клиничку и генетску процену. Приближно две трећине оболелих особа има де ново патогену варијанту.

Генерално, приближно 70–75% новорођенчади са ВС је класификовано као да има симптоматску болест, иако се овај проценат разликује у зависности од обима неуроимаџинга и генетске евалуације.

Криптогени облик ВС Одојчад се класификују као особа са криптогеним ВС када се не утврди дефинитиван узрок упркос одговарајућој евалуацији, али се и даље сумња на основну етиологију. У овим случајевима, претпоставља се да је епилепсија симптоматска, иако тренутне дијагностичке студије не откривају специфичан узрок.

Пријављени удео криптогених случајева креће се од приближно 8% до 42%. Ова велика варијација вероватно одражава разлике у популацијама које су обухваћене студијом, дијагностичким критеријумима и обиму спроведеног неуроимиџинга и генетског тестирања. Процена развојног статуса у раном детињству такође може бити изазовна, што доприноси варијабилности у класификацији у време дијагнозе.

Са све већом доступношћу напредних техника неуроимаџинга и свеобухватног генетског тестирања, многи случајеви који су се раније сматрали криптогеним касније се рекласификују као они са дефинисаном структурном или генетском етиологијом.

Идиопатски облик ВС Сматра се да одојчад имају идиопатски ИЕСС када је психомоторни развој нормалан пре појаве грчева, није идентификован основни поремећај или претпостављени узрок и нису откривене абнормалности неуролошким прегледом или неуроимаџинг студијама. Ова категорија представља подскуп пацијената без клиничког, структурног или метаболичког објашњења за синдром.

Неки аутори су користили термине идиопатски и криптогени наизменично; међутим, идиопатски ВС је уже дефинисан одсуством препознатљивих абнормалности и нормалним развојем пре појаве симптома.

Процењује се да је удео идиопатских случајева приближно 9–14%.

Етиолошка улога генетике у ВС Напредак у генетском тестирању значајно је проширио разумевање етиолошке улоге генетских абнормалности код ВС. Као резултат тога, мултигенски панели за епилепсију се сада често користе у дијагностичкој процени оболеле деце, посебно када није идентификован јасан структурни или метаболички узрок.

Патогене варијанте у TSC1 и TSC2 , које узрокују комплекс туберозне склерозе, спадају међу најпознатије утврђене генетске узроке IESS-а. Поред тога, мутације у неколико других гена су идентификоване код новорођенчади са раним почетком епилептичних грчева, укључујући ARX , који је повезан са спектром структурних абнормалности мозга, и CDKL5 , који је повезан са тешким развојним и епилептичним енцефалопатијама.

Идентификација генетске етиологије може информисати прогнозу, усмерити одлуке о лечењу и помоћи у генетском саветовању, а све више доприноси рекласификацији случајева који су се раније сматрали криптогеним или идиопатским.

Диференцијална дијагноза Услови које треба узети у обзир у диференцијалној дијагнози Вестовог синдрома укључују следеће:

Епилепсију код деце са интелектуалним заостатком Епилептичке и епилептиформне енцефалопатије Бенигни миоклонус раног детињства Миоклонично-астатска епилепсија

Референце

Спољашње везе

Категорија:Синдроми Категорија:Врсте епилепсије Категорија:Врсте напада