Svår kombinerad immunbrist (, SCID) är en mycket allvarlig immunbristsjukdom där individen har få eller helt saknar lymfocyter, en grupp vita blodceller bestående av B-celler och T-celler. Brist på dessa lymfocyter gör att individen i fråga helt saknar ett adaptivt immunförsvar, och därmed blir ytterst känslig för alla typer av infektioner.
Behandling Det enda som botar SCID är benmärgstransplantation. Vid en benmärgstransplantation överförs blodstamceller i benmärgen från en donator till mottagaren, som därmed får möjligheten att producera egna lymfocyter. Risken för att utveckla transplantat-mot-värdsjukdom minskar då donatorns HLA-typ är densamma som mottagarens. För att möjliggöra tidig behandling ingår SCID sedan 2019 i PKU-testet som utförs som screening på alla nyfödda barn i Sverige. I USA infördes screening av nyfödda för SCID år 2008 i en delstat, och i slutet av 2018 införde den 50:e och sista delstaten i USA screening för SCID.
Orsak Orsaken till SCID är oftast en mutation i någon av de gener som styr mognandet av lymfocyter. Exempel på gener involverade är de två genvarianter (RAG-1 eller RAG-2) som är ansvariga för den somatiska rekombinationen av lymfocyternas antigenreceptorer. En framtida behandling mot SCID är genterapi som redan prövats kliniskt med varierande resultat för olika typer av SCID.
Referenser
Kategori:Immunologiska sjukdomar