Charles Lee, född 1 april 1969 i Seoul i Sydkorea, är en amerikansk forskare, som är direktör och professor vid The Jackson Laboratory for Genomic Medicine. Han är utbildad i Kanada och 1996 tog han sin doktorsexamen i medicin vid University of Alberta.

Biografi Lee tog 1990 en kandidatexamen i genetik och 1993 en masterexamen i patologi vid Universitetet i Alberta. År 1996 doktorerade han på en avhandling om medicinska vetenskaper vid samma universitet.

Åren 1996 – 1999 forskade han vid universitetet i Cambridge, England, genom ett stipendium från Natural Sciences and Engineering Research Council of Canada (NSERC) och följde upp detta med ett fellowship för klinisk cytogenetik vid Harvard Medical School.

Vetenskapligt arbete Under sin karriär har Lee varit instruktör i patologi åren 2001 – 2003, biträdande professor i patologi 2003 – 2008 och docent i patologi 2008 – 2013 vid Harvard Medical School. År 2013 tillträdde han positionen som föreståndare och professor för genomisk medicin vid Jackson Laboratory.

Lee har bland annat upptäckt att människans arvsmassa innehåller stora sjok som skiljer sig åt mellan olika människor (large-scale copy number variation) och att variationerna kan kopplas till en lång rad sjukdomar. Man hade dessförinnan trott att människans arvsmassa var tämligen lika.

Lee är också för närvarande ordförande för Human Genome Organisation (HUGO).

Bibliografi i urval 1993: Lee C, Sasi R, Lin CC. Interstitial localization of telomeric DNA sequences in the Indian muntjac chromosomes: further evidence for tandem chromosome fusions in the karyotypic evolution of the Asian muntjacs. Cytogenet. Cell Genet.. 1993; 63: 156-9 1997 : Lee C, Wevrick R, Fisher RB, Ferguson-Smith MA, Lin CC. Human centromeric DNAs. Hum Genet. 1997; 100: 291-304 2004: Iafrate AJ, Feuk L, Rivera MN, Listewnik ML, Donahoe PK, Qi Y, Scherer SW, Lee C. Detection of large-scale variation in the human genome. Nat Genet. 2004; 36: 949-51 2006: Redon R, Ishikawa S, Fitch KR, Feuk L, Perry G, Andrews TD, Fiegler H, ... , Tyler-Smith C*, Carter NP*, Aburatani H*, Lee C*, Jones KW*, Scherer SW*, Hurles ME*. Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006; 444: 444-54 *Co-senior authors 2007: Perry GH, Dominy NJ, Claw KG, Lee AS, Fiegler H, Redon R, Werner J, Villanea FA, Mountain JL, Misra R, Carter NP, Lee C*, Stone AC*. Diet and the evolution of human gene copy number variation. Nat Genet. 2007; 39: 1256-60 *Co-senior authors 2007: Lee C, Iafrate AJ, Brothman AR. Copy number variations and clinical cytogenetic diagnosis of constitutional disorders. Nat Genet. 2007; 39: S48-S54 2008: Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A, Sampas N, Rodriguez-Revenga L, Tran CW, Scheffer A, Steinfeld I, Tsang P, Yamada NA, Park HS, Kim JI, Seo JS, Yakhini Z, Laderman S, Bruhn L, Lee C. The fine-scale and complex architecture of human copy number variation. Am J Hum Genet. 2008; 82: 685-95 2010: Conrad D, Pinto D, Redon R, Feuk L, Gokcumen O, Zhang Y, ... , Tyler-Smith C*, Carter NP*, Lee C*, Scherer SW*, Hurles ME*. Common copy number variation in the human genome: mechanism, selection and disease association. Nature. 2010; 464: 704-12 *Co-senior authors 2011: Mills RE, Walter K, Stewart C, Handsaker RE, Chen K, Alkan C, ... , Eichler EE*, Gerstein MB*, Hurles ME*, Lee C*, McCarroll SA*, Korbel, JO*. Mapping copy number variation by population-scale genome sequencing. Nature. 2011; 470: 59-65 *Co-senior authors 2012: Brown, KH, Dobrinski KP, Lee AS, Gokcumen O, Mills RE, Shi X, Chong WW, Chen JY, Yoo P, David S, Peterson SM, Raj T, Choy KW, Stranger B, Williamson RE, Zon LI, Freeman JL, Lee C. Extensive genetic diversity and sub-structuring among zebrafish strains revealed through copy number variant analysis. Proc Natl Acad Sci USA 2012; 109: 529-534 2013: Gokcumen O, Tischler V, Tica J, Zhu Q, Iskow RC, Lee E, Fritz MH, Langdon A, Stutz AM, Pavlidis P, Benes V, Mills RE, Park PJ, Lee C*, Korbel JO*. Primate genome architecture influences structural variation mechanisms and functional consequences. Proc Natl Acad Sci USA 2013; 110: 15764-9 *Co-senior author 2015: Sudmant PH, Rausch T, Gardner EJ, Handsaker RE, Abzov A, ... , Mills RE*, Gerstein M*, Bashir A*, Stegle O*, Devine SE*, Lee C*, Eichler EE*, Korbel JO*. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature 2015; 526: 75-81 2017: Zhu Q, High FA, Zhang C, Cereira E, Russell M, Longoni M, Ryan M, Mil-homens A, Bellfy L, Coletti C, Bhayani P, Jila R, Donahoe PK, Lee C. Systematic analysis of copy number variation associated with congenital diaphragmatic hernia. Proc Natl Acad Sci USA 2018; 115: 5247-5252 2019: Chaisson MJP, Sanders AD, Zhao X, Malhotra A, Porubsky D, Rausch T, Gardner EJ, Rodriguez OL, Guo L, Collins RL, Fan X, Wen J, Handsaker RE, Fairley S, Kronenberg ZN, Kong X, Hormozdiari F, Lee D, Wenger AM, Hastie AR, Antaki D, Anantharaman T, Audano PA, Brand H, Cantsilieris S, Cao H, Cerveira E, Chen C, Chen X, Chin CS, Chong Z, Chuang NT, Lambert CC, Church DM, Clarke L, Farrell A, Flores J, Galeev T, Gorkin DU, Gujral M, Guryev V, Heaton WH, Korlach J, Kumar S, Kwon JY, Lam ET, Lee JE, Lee J, Lee WP, Lee SP, Li S, Marks P, Viaud-Martinez K, Meiers S, Munson KM, Navarro FCP, Nelson BJ, Nodzak C, Noor A, Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S, Pang AWC, Qiu Y, Rosanio G, Ryan M, Stütz A, Spierings DCJ, Ward A, Welch AE, Xiao M, Xu W, Zhang C, Zhu Q, Zheng-Bradley X, Lowy E, Yakneen S, McCarroll S, Jun G, Ding L, Koh CL, Ren B, Flicek P, Chen K, Gerstein MB, Kwok PY, Lansdorp PM, Marth GT, Sebat J, Shi X, Bashir A, Ye K, Devine SE, Talkowski ME, Mills RE, Marschall T, Korbel JO, Eichler EE, *Lee C. Multi-platform discovery of haplotype-resolved structural variation in human genomes. Nat Commun. 2019; 10: 1784.

Utmärkelser och hedersbetygelser 2007: American Association for Cancer Research utmärkelse 2008: Ho-am-priset i medicin 2010: George W. Brumley Jr, MD Memorial Award (Duke University) 2011-21: Hedersprofessor, Kinas universitet i Hongkong 2012: Vandenberghe Chair Award (Katholic University of Leuven, Belgien) 2012: Chen Award, Human Genome Organisation 2012: Fellow, American Association for the Advancement of Science (AAAS) 2013-: Associerad professor, University of Connecticut Health Sciences, USA 2013-15: Framstående gästprofessor, Seoul National University, Korea 2014: Thomson Reuters Citation pristagare 2015-20: Framstående EWHA-professor, Ewha Womans University, Korea 2017-: Ordförande för Human Genome Organisation 2018: University of Alberta Distinguished Alumni Award 2018-22: Adjungerad professor, Första anslutna sjukhuset vid Xi'an Jiaotong University, Kina 2020-: Adjungerad professor, Gwangju Institute of Science and Technology, Korea 2022-: Robert Alvine-familjens lärostol

Referenser

Noter

Externa länkar

Kategori:Levande personer Kategori:Män Kategori:Födda 1969 Kategori:Personer från Seoul Kategori:Amerikanska forskare under 2000-talet Kategori:Alumner från University of Alberta