Хромосома 1 — найбільша за розміром серед аутосом людини. Хромосома має близько 248 млн пар основ, що становить близько 8% всього матеріалу ДНК людської клітини. На сьогодні, вважається, що на 1-й хромосомі знаходиться 3511 (6 генів не локалізовані) генів, що є значно більшим показником, ніж прогнозувалося раніше.
Послідовність нуклеотидів 1-ї хромосоми була отримана й опублікована останньою в рамках Проєкту геному людини, через два десятиліття після його початку.
Гени Список деяких генів, що розташовані в хромосомі 1: Плече q ASPM — відповідає за детермінацію розмірів мозку AZIN2 — альтернативний сплайсинг B3GALNT2 — CASP9 — належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз CTSS — належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз F5 — фактор коагуляції V KIF14 — фосфопротеїн S100A6 — кальцій-зв'язуючий протеїн S100A6 S100A13 — кодує кальцій-зв'язуючий протеїн S100A13 Плече p Аденілаткіназа-2 Антитромбін AMY1A AMY1B AMY1C APCS ARTN Горнерин Енолаза-1 Ламін A/C MUC1 OPTC Пероксиредоксин-1 Пероксиредоксин-6 Рибосомний білок L5 Рибосомний білок L11 Рибосомний білок L22 Рибосомний білок S8 Трансгелін-2 TPM3 TPR Уротензин-II B3GALT2 C1orf21 C1orf27 C1orf35 C1QA C1QB C1QC EXTL1 EXTL2 F11R F13B GSTM1 GSTM2 GSTM3 GSTM4 GSTM5 ID3 IGSF8 IGSF9 JAK1 JTB JUN KCNK1 KCNK2 L1TD1 LAD1 LRRC8B LRRC8C LRRC8D LYST MACF1 NBPF1 NBPF3 NBPF4 NVL OBSCN OVGP1 QSOX1 RAB3B RAB13 RAB25 RAB29 S100A1 S100A2 S100A3 S100A10 S100A11 S100A12 SYT11 SYT14 SZT2 TACSTD2 TAF12 TAF13 TBX15 TBX19 TMEM51 TMEM53 XCL1 XCL2 XPR1 YBX1 YIPF1 YY1AP1 ZBED6 ZBTB40 ZMYM1 ZNF669 ZNF684 ZYG11B
Хвороби та розлади Синдром делеції 1q21.1 Синдром делеції 1q21.1 Хвороба Альцгеймера Рак молочної залози Хвороба Брука-Грінберга Дефіцит карнітин-палмітоїлтрансферази 2 Хвороба Шарко-Марі-Тута, 1 і 2 типу Колагенопатія типів II і XI Вроджений гіпотиреоз Глухота, аутосомно-рецесивна тип 36 Синдром Елерса-Данлоса Синдром Елерса-Данлоса, кіфосколіотичний тип Тромбофілія за фактором 5 Родинний аденоматозний поліпоз
Хвороба Гоше Хвороба Гоше тип 1 Хвороба Гоше тип 2 Хвороба Гоше тип 3 Глаукома Гемохроматоз Гемохроматоз, тип 2 Гепатоеритропоетична порфірія Гомоцістінурія Синдром Гатчінсона-Гілфорда-Прогерії Дефіцит 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА ліази Гіпертрофічна кардіоміопатія, аутосомно-домінантний тип Лейциноз Дефіцит середнього ланцюга ацил-коензим А дегідрогенази Мікроцефалія Макл-Уеллсі синдром Несиндромна глухота Синдром Ноя-Лаксової Олігодендрогліома Хвороба Паркінсона Феохромоцитома Порфірія Рак простати Синдром Штіклера TAR синдром Триметиламінурія Синдром Ушера Синдром Ван дер Вуда
Посилання