Хромосома 5 — одна з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 5-та хромосома має в своєму складі 181 млн пар основ або 6 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин. Хромосома 5 — одна з найбільших, проте має найменшу густину генів, що розташовані на ній. Це явище може бути пояснено наявністю некодуючих консервативних ділянок в 5 хромосомі, подібних до схожих ділянок у хребетних нессавців.
Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень в генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення кількості генів в кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 9, в якій налічують від 900 до 1300 генів.
Гени Найбільш вивченими генами, що розташовані в хромосомі 5, є наступні:
Плече p ANXA6 — білок CTNNA1 — білок CTNND1 — дельта-катенін EGFLAM — пікачурин, білок стрічкових синапсів сітківки ока LPCAT1 — лізофосфатидилхолінацилтрансфераза MTRR — редуктаза 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеїн-метилтрансферази NIPBL RARS SRD5A1 — 5-альфа-редуктаза 1 TERT
Плече q ADAMTS2 — ADAM-металопептидаза з тромбосподином типу 1 APC — аденоматозний поліпоз кишки CD14 — субодиниця ліпополісахарид-розпізнаючого комплекса C5orf22 C5orf24 CSF2 — Гранулоцитарно-макрофагальний колонієстимулючий фактор DRD1 — D1-рецептор дофаміна DTDST EGR1 ERCC8 FGFR4 — рецептор фактора росту фібробластів 4 FTMT — мітохондриальний феритин GABRB2 — бета-2-субодиниця ГАМК-А-рецептора GM2A — GM2-активатор гангліозиду HEXB — гексамінідаза B (бета-поліпептид) IL3 — інтерлейкін-3 IL5 — інтерлейкін-5 ITGA1 — глікопротеїн з надродини інтегринів ITGA2 — глікопротеїн з надродини інтегринів MASS1 MCCC2 — метилкротоноїл-коензим А карбоксилази 2 (бета) NAIP — Nod-подібний рецептор NR3C1 — Глюкокортикоїдний рецептор NSD1 — протеїновий корегулятор транскрипції OCLN SLC22A5 SLC26A2 SMN1 SMN2 SNCAIP — синфілін (білок, що взаємодіє з α-синуклеїном) TGFBI — ТФР-β-індукований білок, кератоепітелін; пов'язаний з дистрофією рогівки TCOF1 TICAM2 FGF1 — фактор росту фібробластів 1 </div>
Хвороби та розлади
GM2-гангліозидоз в AB-варианті Ателостеогенез типа 2 Ахондрогенез типа 1В Хвороба Паркінсона Хвороба Сандхоффа Гомоцистінурія Дефіцит 3-метилкротоніл-КоА-карбоксилази Гранулярна дистрофія рогівки тип 1 Діастрофічна дисплазія Дистрофія мембрани Боумена тип 1 Нікотинова залежність Первинний дефіцит карнітину Множинна епіфизарна дисплазія Родинний аденоматозний поліпоз Синдром Кокейна тип A Синдром Корнелії де Ланге Синдром кошачого крику Синдром Сотоса Синдром Тричера Коллінза Синдром Ушера тип 2C Синдром Елерса-Данлоса с дерматоспараксисом (тип 7C) Спінальна м'язова атрофія
Посилання