Синдро́м А́перта, або Акроцефалосиндактилія I типу () — це один з типів акроцефалосиндактилії, що проявляється вадами розвитку обличчя, кісток черепу, пальців рук та ніг. Частіше зустрічається у нащадків літніх людей.
Історичні відомості Перші згадки про цю хворобу відносяться до 1894 року.
У 1906 році французький педіатр систематизував спостереження цієї аномалії, та описав прояви хвороби.
До 1960 року було 150 зафіксованих документально випадків цього синдрому.
Етіологія Синдром Аперта — це автосомно-домінантна патологія. Приблизно дві третини випадків захворювання пов'язані з мутацією, що змінює цитозин (Ц) на гуанін (Г) у 755-ій позиції мРНК гену FGFR2 і призводить до заміни амінокислотного залишку серину на триптофан у білку. Білок FGFR2 є мембранним рецептором до і бере участь у формуванні кісток та загоєнні ран.
Примітки
Посилання Синдром Аперта Інформація від Seattle Children's Hospital Craniofacial Center Синдром АПЕР у плода. Діагностика і прогноз при синдромі АПЕР Акроцефалосиндактилії