Транстиретин () – білок, який кодується геном TTR, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 147 амінокислот, а молекулярна маса — 15 887.
Цей білок за функціями належить до тироїдних гормонів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Локалізований у цитоплазмі. Також секретований назовні.
Патології Мутації в гені TTR призводять до появи ненормального транстиретину, який накопичується та викликає ураження переферичної нервової системи. Носії мутації хворіють на , на яку страждають близько 50 тисяч осіб у світі. 2018 року був зареєстрований перший препарат патісіран, що за допомогою РНК-інтерференції пригнічує експресію транстиретину та полегшує низку симптомів хворих людей.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 18