PPARGC1A () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 798 амінокислот, а молекулярна маса — 91 027.
Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Клінічне значення При метаболічному порушенні комбінованої малонової та метилмалонової ацидурії (CMAMMA) внаслідок дефіциту ACSF3 спостерігається масивна експресія PGC-1α, що, в свою чергу, узгоджується з підвищеною регуляцією бета-окислення.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 4