FOLR1 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 257 амінокислот, а молекулярна маса — 29 819.
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як транспорт. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах, ендосомах. Також секретований назовні.
Захворювання Мутації гена FOLR1, що кодує рецептор, можуть призводити до розвитку церебральної фолатної недостатності, при якій рівні 5-MTHF у спинномозковій рідині значно знижені, незважаючи на нормальні рівні у сироватці крові.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 11