GALC () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 685 амінокислот, а молекулярна маса — 77 063.
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, деградація ліпідів, альтернативний сплайсинг. Локалізований у лізосомі.
Мутації в цьому гені пов'язують з хворобою Краббе, також відомою як глобоїдно-клітинна лейкодистрофія.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 14