TET2 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 002 амінокислот, а молекулярна маса — 223 811.
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, альтернативний сплайсинг, метилювання. Регулює диференціацію, проліферацію та функцію тучних клітин. Також здатний каталізувати гідроксиметилювання РНК для здійснення посттранскрипційної регуляції. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза, ДНК. Взаємодії Утворює комплекси з низкою епігенетичних регуляторів, наприклад із SMARCB1, SMARCC2, SMARCE1, HDAC1, HDAC2, NCOR1, NCOR2, BAZ1A, BAZ1B, TOP2A, TOP2B, MBD2, PHF2, INO80, SAP30BP, TRRAP, WDHD1, CHD8, CHAF1A, DNMT3A. Здатний зв'язуватися з промотором NANOG в ембріональних стовбурових клітинах людини (hESC). За дефіциту TET2 спостерігається гіперметилювання цього промотора та значне зниження експресії NANOG, що призводить до втрати клітинами плюрипотентності.
Клінічне значення Багато мутацій TET2, включно з нонсенс- і місенс-мутаціями, делеціями та зсувами рамки зчитування, були виявлені при мієлодиспластичному синдромі та інших типах лейкозів, однак лише їх недостатньо для розвитку гемопоетичних злоякісних захворювань.. Серед лімфоїдних злоякісних новоутворень мутації цього гена спостерігаються приблизно у 2% В-клітинних лімфом та 12% Т-клітинних лімфом. Делеція TET2 посилює стовбурові властивості клітин гліобластоми та індукує агресивніший фенотип пухлини..
У пацієнтів із медикаментозно-резистентною епілепсією значно підвищена експресія TET2 у корі скроневої частки, особливо в периваскулярних зонах.
Література
Примітки
Див. також Хромосома 4