RNF43 () – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 17-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 783 амінокислот, а молекулярна маса — 85 722.
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Медичне значення Інактивуючі мутації RNF43 вперше виявили при раку підшлункової залози. Вони наявні приблизно в 10–20 % випадків протокової аденокарциноми підшлункової залози (PDAC).
Література
Примітки
Див. також Хромосома 17