Хвороба Урбаха — Віте — рідкісне рецесивне генетичне захворювання. Відомо менше 400 випадків з моменту його відкриття.DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26: 162-7 Вперше воно було офіційно зареєстровано в 1929 році Еріхом Урбахом і Камілло ВітеUrbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319, хоча окремі випадки можуть бути визначені починаючи з 1908 рокуCaro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17: 388-93Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20: 101—109. У пацієнтів, мигдалеподібне тіло яких виявилося зруйновано внаслідок хвороби Урбаха-Віте, спостерігається повна відсутність страху.Feinstein, Adolphs, Damasio and Tranel. The Human Amygdala and the Induction and Experience of Fear // Current Biology, Published online: December 16, 2010 року.Richard Alleyne. A woman with no fear could help traumatised soldiers // The Telegraph, 16.12.10.Унікальний випадок: в США живе жінка, не яка має страху // MEDdaily.ru, 17.12.10.Вчені виявили жінку, що не зазнає страху // Сайт російської служби BBC, 18.12.10.
Симптоми та прояви Хвороба Урбаха-Віте характеризується як неврологічними, так і дерматологічними симптомами. Дерматологічні прояви Незважаючи на те, що симптоми можуть сильно відрізнятися в різних хворих, навіть у членів однієї сім'ї, симптоми зазвичай виникають у дитинстві та зазвичай є результатом потовщення шкіри та слизових оболонок. Першим симптомом часто є слабкий крик або хрипкий голос через потовщення голосових зв'язок. Охриплий голос може бути одним із найяскравіших клінічних проявів захворювання. Ураження та рубці також з'являються на шкірі, як правило, на обличчі та дистальних частинах кінцівок. Це часто є наслідком поганого загоєння ран, і рубці продовжують збільшуватися з віком пацієнта, залишаючи шкіру воскоподібного вигляду. Шкіру можна легко пошкодити в результаті лише незначної травми чи травми, залишаючи багато пухирів і додаткових рубців. Шкіра також зазвичай дуже суха і зморшкувата. Білі або жовті інфільтрати утворюються на губах, слизовій оболонці щік, мигдаликах, язичку, надгортаннику та вуздечці язика. Це може призвести до інфекції верхніх дихальних шляхів і іноді вимагає трахеостомії, щоб полегшити симптом. Занадто велике потовщення вуздечки може обмежити рухи язика та призвести до . З'єднання папул навколо повік є дуже поширеним симптомом і часто використовується як частина діагностики захворювання. Деякі інші дерматологічні симптоми, які іноді спостерігаються, але рідше, включають випадання волосся, паротит та інші стоматологічні аномалії, виразку рогівки та вогнищеву дегенерацію макули.
Примітки