Муколіпідози () — збірна назва групи спадкових захворювань, що відносяться до лізосомних хвороб накопичення, пов'язаних з дефіцитом того чи іншого ферменту (частіше зниженням активності гідролази) . Гетерогенна група хвороб, що поєднує прояви недостатності одного з ферментів лізосом, результатом якого є певне поєднання накопичення всередині клітин організму мукополісахаридів, глікопротеїнів, олігосахаридів та гліколіпідів. Відпочатку дана група генних хвороб, клінічна картина яких пов'язана з порушенням нормального катаболізму різних субстратів усередині клітин, названа за аналогією з іншими спадковими хворобами накопичення (наприклад, мукополісахаридози та сфінголіпідози) . Відкриття біохімічних процесів, дефект яких призводив до розвитку того чи іншого типу муколіпідозу, вніс коригування у класифікацію. Спочатку перші чотири типи (I, II, III, і IV) були позначені як муколіпідози . Однак, тепер муколіпідоз I типу (сіалідоз) класифікується як глікопротеїноз(), а муколіпідоз IV типу (сіалоліпідоз) — як гангліозидоз () .
Успадкування
Ця група захворювань успадковується, як і переважна більшість лізосомних хвороб накопичення, за аутосомно-рецесивним типом успадкування. Таким чином, з однаковою частотою зустрічається як у чоловіків, так і у жінок.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування практично означає, що дефектний ген розташований на одній з двох алельних аутосом. Захворювання клінічно маніфестує тільки у випадку, коли обидві аутосоми, отримані по одній від батька та матері, є дефектними за цим геном. Як і в усіх випадках аутосомно-рецесивного успадкування, якщо обидва батьки несуть дефектний ген, то ймовірність успадкування хвороби у потомства становить 1 із 4. Таким чином, в середньому, на одну хвору дитину в такій сім'ї припадає три без клінічних ознак проявів генної хвороби. На схемі синім кольором позначені здорові, фіолетовим — носії дефектного гена, червоним — хвора дитина (два дефектні гени однієї алелі). Синім кружечком позначений нормальний ген, червоним — дефектний.
Класифікація Спочатку група муколіпідозів включалаW. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. :
муколіпідоз I (сіалідоз) муколіпідоз II (I-клітинна хвороба) муколіпідоз III (псевдополідистрофія Гурлер) муколіпідоз IV (сіалоліпідоз)
Згідно з Міжнародною класифікацією хвороб десятого перегляду (МКБ-10), розрізняють:
Порушення обміну сфінголіпідів та інші хвороби накопичення ліпідів. Інші гангліозидози. Гангліозидоз GM1, Муколіпідоз IV. Порушення обміну глікопротеїнів. Дефекти посттрансляційної модифікації лізосомних ферментів. Муколіпідоз II (I-клітинна хвороба), Муколіпідоз III (псевдополідистрофія Гурлер). Дефекти деградації глікопротеїдів. Аспартілглюкозамінурія. Фукозидоз. Маннозидоз. Сіалідоз (муколіпідоз I)
Див. також
Лізосомні хвороби накопичення
Примітки
Посилання Mucolipidoses at NINDS