Мальформація Арнольда — Кіарі (МАК) — це структурний дефект мозочка, що характеризується зміщенням одного або обох мигдаликів мозочка нижче рівня великого отвору (отвір в основі черепа). МАК може спричиняти головний біль, утруднення ковтання, блювання, запаморочення, біль у шиї, хитку ходу, погану координацію рук, оніміння і поколювання рук і ніг, а також проблеми з мовою. Рідше люди можуть відчувати дзвін або дзижчання у вухах, слабкість, повільний або прискорений серцевий ритм, викривлення хребта (сколіоз), пов'язане з ушкодженням спинного мозку, порушення дихання, що характеризується періодами зупинки дихання під час сну, а у важких випадках — параліч.

Іноді це може призвести до некомунікативної гідроцефалії в результаті обструкції відтоку спинномозкової рідини (ліквору). Відтік спинномозкової рідини обумовлений різницею фаз відтоку і припливу крові в судинах головного мозку. Вада розвитку названа на честь австрійського патологоанатома Ганса Кіарі. CM типу II також відомий як мальформація Арнольда-Кіарі на честь Кіарі та німецького патологоанатома Юліуса Арнольда.

Ознаки та симптоми

Явища зумовлені дисфункцією стовбура мозку та нижніх черепних нервів. Поява симптомів рідше спостерігається у дорослому віці у більшості пацієнтів.

Діти молодшого віку, як правило, мають суттєво відмінні прояви клінічних симптомів, ніж діти старшого віку. Діти молодшого віку частіше мають більш швидку неврологічну дегенерацію з глибокою дисфункцією стовбура мозку протягом декількох днів.

Нейрогенна дисфагія: утруднене ковтання. Виявляється при поганому харчуванні хворого. Ціаноз: синюшне забарвлення шкіри під час годування. Головні болі, що посилюються пробами Вальсальви, такими як позіхання, сміх, плач, кашель, чхання або напруження, нахили або раптове вставання Тиннітус (дзвін у вухах) Симптом Лермітта (відчуття електрики, що проходить по спині та кінцівках) Вертиго (запаморочення) Нудота Синдром Шмахмана Ністагм (нерегулярні рухи очей; як правило, так званий «низовий ністагм») Лицьовий біль М'язова слабкість Порушення блювотного рефлексу Дисфагія (утруднене ковтання) Синдром неспокійних ніг Апное сну Розлади сну Порушення координації У важких випадках можуть розвинутися всі симптоми та ознаки бульбарного паралічу Параліч внаслідок тиску на шийно-медулярному з’єднанні може прогресувати так званим «за годинниковою стрілкою», вражаючи праву руку, потім праву ногу, потім ліву ногу і, нарешті, ліву руку; або навпаки.  Набряк сосочка під час огляду очного дна внаслідок підвищення внутрішньочерепного тиску Розширення зіниці Дизавтономія : тахікардія (прискорене серцебиття), синкопе (непритомність), полідипсія (надзвичайна спрага), хронічна втома Апное : раптова зупинка дихання, зазвичай під час сну. Опістотонос : спазм голови, який змушує голову вигинатися назад. Частіше у немовлят, ніж у дорослих. Стридор

Блокування потоку спинномозкової рідини (ліквору) також може спричинити утворення сиринкса, що зрештою призведе до сирингомієлії. Можуть виникнути симптоми центрального канатика, такі як слабкість руки, дисоційована втрата чутливості та, у важких випадках, параліч.

Сирингомієлія Сирингомієлія найчастіше є хронічним прогресуючим дегенеративним розладом, що характеризується заповненою рідиною кістою, розташованою в спинному мозку. Однак можуть бути також випадки, коли сирінкс з точки зору розміру і ступеня симптомів фактично залишається стабільним протягом усього життя. Симптоми сирингомієлії включають біль, слабкість, оніміння та скутість у спині, плечах, руках або ногах. Інші симптоми включають головні болі, нездатність відчувати зміни температури, пітливість, сексуальну дисфункцію і втрату контролю кишечника і сечового міхура. Зазвичай він спостерігається в шийному відділі, але може поширюватися на довгастий мозок і міст або опускатися вниз до грудного або поперекового сегментів. Сирингомієлія часто асоціюється з мальформацією Кіарі I типу і зазвичай спостерігається між рівнями C-4 і C-6. Сирингомієлія часто асоціюється з вадами розвитку Кіарі I типу і зазвичай спостерігається між рівнями C-4 і C-6. Точний розвиток сирингомієлії невідомий, але багато теорій припускають, що грижі мигдалин при вадах розвитку Кіарі I типу викликають утворення «пробки», яка не дозволяє виходу ліквору з головного мозку в спинномозковий канал. Сирингомієлія присутня у 25% пацієнтів з вадами розвитку Кіарі I типу.

Патофізіологія

Найбільш широко прийнятим патофізіологічним механізмом, за допомогою якого виникають вади розвитку Кіарі I типу, є зменшення або відсутність розвитку задньої ямки в результаті вроджених або набутих порушень. Вроджені причини включають гідроцефалію, краніосиностоз (особливо ламбдовидного шва), гіперостоз (такий як краніометафізарна дисплазія, остеопетроз, еритроїдна гіперплазія), Х-зчеплений вітамін D-резистентний рахіт і нейрофіброматоз I типу. Набуті розлади включають ураження, що займають простір, через одну з декількох потенційних причин, починаючи від пухлин головного мозку і закінчуючи гематомами. Черепно-мозкова травма може викликати відстрочену набуту ваду розвитку Кіарі, але патофізіологія цього невідома. Крім того, ектопія може бути присутнім, але безсимптомною, поки травма хлиста не призведе до її симптоматики.

Деякі неврологічні експерти вважають, що мальформація Кіарі I типу розвивається в результаті хвороби філум, аномального витягування спинного мозку, викликаного надмірно напруженим терміналом Filum. Ця теорія була вперше введена доктором Мігелем Б. Ройо Сальвадором в 1993 році.

Діагностика Діагноз встановлюється за допомогою комбінації анамнезу пацієнта, неврологічного обстеження та медичної візуалізації. Магнітно-резонансна томографія (МРТ) вважається кращим методом візуалізації при мальформації Кіарі. МРТ візуалізує нервову тканину, таку як мигдалини мозочка та спинний мозок, а також кістки та інші м’які тканини. КТ та КТ-мієлографія є іншими варіантами, які використовувалися до появи МРТ, на жаль, роздільна здатність методів на основі КТ не характеризує сирингомієлію та інші нервові аномалії.

За домовленістю положення мигдалика мозочка вимірюється відносно лінії базис-опістіон за допомогою сагітальних зображень Т1 МРТ або сагітальних зображень КТ. Обрана відстань зрізу для аномального положення мигдалин є дещо умовною, оскільки не кожна людина буде симптоматичним при певній кількості зміщення мигдалин, а ймовірність появи симптомів і сирінкса зростає з більшим зміщенням; Однак більше 5 мм є найбільш часто цитованим числом відсікання, хоча деякі вважають 3-5 мм «прикордонним»; Патологічні ознаки і сирінкс можуть виникати і за межами цієї відстані. Одне дослідження показало невелику різницю в положенні мозочкових мигдалин між стандартною лежачою МРТ і вертикальною МРТ у пацієнтів без травм хлиста в анамнезі. Нейрорадіологічне дослідження використовується для виключення будь-якого внутрішньочерепного стану, який може бути відповідальним за грижу мигдаликів. Нейрорентгенологічна діагностика оцінює тяжкість скупченості нервових структур у межах задньої черепної ямки та їх тиск на великий отвір. Кіарі 1.5 — це термін, який використовується, коли присутні як стовбур мозку, так і тонзилярна грижа через великий отвір.

Діагноз вади розвитку Кіарі II можна поставити пренатально за допомогою ультразвукового дослідження.

Класифікація Наприкінці 19 століття австрійський патологоанатом Ганс Кіарі описав, здавалося б, споріднені аномалії заднього мозку, так звані вади розвитку Кіарі I, II і III. Пізніше інші дослідники додали четверту (Кіарі IV) ваду розвитку. Шкала тяжкості оцінюється від I до IV, причому IV є найважчим. III і IV типи зустрічаються дуже рідко. Після оригінальних описів доктора Кіарі Кіарі 0, 1.5, 3.5 і 5 були описані в медичній літературі.

Види мальформації Кіарі Тип Презентація Клінічні особливості 0 Сирингогідромієлія за відсутності грижі мигдалин мозочка. Біль у спині, ногах, оніміння/слабкість рук я Грижа мигдалин мозочка . Тонзилярна ектопія нижче великого отвору більше 5 мм нижче як найбільш часто цитоване граничне значення для ненормального положення (хоча це вважається дещо суперечливим). Може спостерігатися сирингомієлія шийного або шийно-грудного відділів спинного мозку. Іноді можна побачити медулярний перегин і подовження стовбура мозку. Може бути вродженим або набутим через травму. У вродженому вигляді може протікати безсимптомно в дитинстві, але часто проявляється головним болем і мозочковими симптомами. Синдром потилично-атлантоаксіальної гіпермобільності є набутою вадою розвитку Кіарі I у пацієнтів зі спадковими порушеннями сполучної тканини. Пацієнти, які демонструють надзвичайну гіпермобільність суглобів і слабкість сполучної тканини внаслідок синдрому Елерса-Данлоса або синдрому Марфана, чутливі до нестабільності краніоцервікального з’єднання; таким чином вони знаходяться в групі ризику придбання вади розвитку Кіарі. Головний біль, біль у шиї, нестійка хода зазвичай у дитинстві 1.5 На додаток до тонзилярної ектопії у пацієнтів з цією формою також спостерігається каудальний спад стовбура мозку. Значна частина цих пацієнтів потребує повторного хірургічного втручання внаслідок стійкої сирингомієлії. Головний біль і біль у шиї, подібний до Кіарі I II Це єдиний тип, також відомий як вада розвитку «Арнольда-Кіарі». На відміну від менш вираженої тонзилярної грижі, яка спостерігалася при Кіарі I, спостерігається більший зсув черв’яка мозочка. Низько розташовані торкулярні герофіли (злиття синусів), тектальний дзьоб і гідроцефалія з наступною гіпоплазією кліви є класичними анатомічними асоціаціями. Зазвичай супроводжується поперековим або попереково-крижовим мієломенінгоцеле з тонзилярною грижею нижче великого отвору. Кольпоцефалія може спостерігатися через пов’язаний дефект нервової трубки. Параліч нижче дефекту розщеплення хребта III Пов’язаний з потиличним енцефалоцеле, що містить різноманітні аномальні нейроектодермальні тканини, а також можливі грижі елементів мозочка, стовбура мозку та потиличної частки. Також можуть спостерігатися сирингомієлія, переплетення спинного мозку та гідроцефалія. Рясний неврологічний дефіцит 3.5 У 1894 році Джузеппе Мускателло описав, як вважають, єдиний випадок потилично-цервікального енцефалоцеле, яке сполучалося зі шлунком. Це цікава історична знахідка; однак з тих пір його не бачили і не описували. Не сумісний з життям. IV Характеризується недостатнім розвитком мозочка, при якому мозочок і стовбур мозку лежать у задній черепній ямці без відношення до великого отвору. Еквівалент первинної агенезії мозочка . Несумісний з життям В Характеризується відсутністю розвитку мозочка та ектопією потиличної частки у великий отвір. У медичній літературі описано два випадки цього рідкісного захворювання, обидва пов’язані з мієломенінгоцеле . Це викликало суперечки, враховуючи запропонований механізм цього синдрому. Фахівці з нейрохірургії не погоджуються, чи це справді окрема сутність чи лише частина спектру вад розвитку Кіарі 2.

Інші стани, які іноді причинно пов’язані з мальформацією Кіарі, включають гідроцефалію, сирингомієлію, викривлення хребта, синдром зв’язаного спинного мозку та розлади сполучної тканини , такі як синдром Елерса–Данлоса та синдром Марфана.

Деформація Кіарі є найбільш часто використовуваним терміном для цього набору умов. Використання терміна «мальформація Арнольда-Кіарі» з часом дещо впало в немилість, хоча він використовується для позначення вад розвитку II типу. Сучасні джерела використовують «вади розвитку Кіарі» для опису чотирьох конкретних типів, залишаючи термін «Арнольд-Кіарі» лише для типу II. Деякі джерела досі використовують «Арнольд-Кіарі» для всіх чотирьох типів.

Мальформацію Кіарі або мальформацію Арнольда-Кіарі не слід плутати з синдромом Бадда-Кіарі , захворюванням печінки, також названим на честь Ганса Кіарі.

При псевдо-Кіарі витік ліквору може спричинити зміщення мигдаликів мозочка та подібні симптоми, достатні для того, щоб їх прийняти за порок Кіарі I.

Лікування