Testy NIPT (), inaczej badania wolnego płodowego DNA – nieinwazyjne testy genetyczne, które wykonuje się po 10 tygodniu ciążyRekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia Polska 86, 966–969 (2015).. Ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych, takich jak np. zespół Downa.
Testy NIPT (badania wolnego płodowego DNA) Testy NIPT korzystają z metody analizy wolnego płodowego DNA, czyli w skrócie cffDNA (). To materiał genetyczny nienarodzonego jeszcze dziecka, który krąży w krwiobiegu ciężarnej kobiety. Wykonanie badania wolnego płodowego DNA jest możliwe już po 10. tygodniu ciąży – pobranie niewielkiej próbki krwi jest bezbolesne i nie stanowi zagrożenia dla ciężarnej ani dzieckaEverett T., Chitty L. Cell-free fetal DNA: The new tool in Fetal Medicine. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 45: 5 (2014)..
Testy NIPT – wskazania do wykonania Badania prenatalne są rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne dla każdej kobiety w ciąży, bez względu na jej wiekRekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009).. W szczególności jednak są zalecane, gdy: ciężarna ma więcej niż 35 lat – ze względu na wyższe ryzyko wystąpienia zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości genetycznych, otrzymano nieprawidłowe wyniki podstawowych badań prenatalnych (np. testu PAPP-A) – badania wolnego płodowego DNA wyróżnia bardzo wysoka czułość, porównywalna z czułością amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21) oraz niższe prawdopodobieństwo uzyskania wyniku fałszywie pozytywnegoGregg A. R. et al. Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genetics in Medicine 18(10): 1056–65 (2016).. Zgodnie z rekomendacjami Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA testy NIPT powinny zostać zaproponowane, gdy ryzyko choroby wyliczone na podstawie wyniku badania przesiewowego I trymestru ciąży wynosi pomiędzy 1:100 a 1:1000Rekomendacje Zespołu Ekspertów Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka w zakresie przesiewowego badania genetycznego wykonanego na wolnym płodowym DNA. Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2 (5): 230–233 (2017).. Badania wolnego płodowego DNA warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie albo w poprzedniej ciąży wystąpiły choroby genetyczne lub wady wrodzone, ponieważ schorzenia uwarunkowane genetycznie mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenieBoczkowski K. Zarys genetyki medycznej: podręcznik dla studentów medycyny. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa (1990)..
Badania wolnego płodowego DNA – interpretacja wyniku Badania wolnego płodowego DNA wykrywają: trisomie, takie jak np. zespół Downa, choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera) zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne (np. zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego).
Testy NIPT należą do grupy badań przesiewowych – ich wykonanie służy oszacowaniu ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. W przypadku, gdy badanie wolnego płodowego DNA wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej, lekarz zwykle proponuje badanie inwazyjne – amniopunkcję.
Niektóre testy NIPT badają również RhD płodu i dzięki temu pomagają zidentyfikować ciąże zagrożone chorobą hemolityczną płodu i noworodka oraz ograniczyć stosowanie profilaktyki anty-D w przypadkach, gdy płód jest RhD ujemny, podobnie jak ciężarna.
Przypisy
Kategoria:Ginekologia i położnictwo