Badania wolnego płodowego DNA – interpretacja wyniku Badania wolnego płodowego DNA wykrywają: trisomie, takie jak np. zespół Downa, choroby związane z nieprawidłowościami liczby chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera) zespoły mikrodelecyjne i mikroduplikacyjne (np. zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego).
Testy NIPT należą do grupy badań przesiewowych – ich wykonanie służy oszacowaniu ryzyka wystąpienia choroby genetycznej. W przypadku, gdy badanie wolnego płodowego DNA wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej, lekarz zwykle proponuje badanie inwazyjne – amniopunkcję.
Niektóre testy NIPT badają również RhD płodu i dzięki temu pomagają zidentyfikować ciąże zagrożone chorobą hemolityczną płodu i noworodka oraz ograniczyć stosowanie profilaktyki anty-D w przypadkach, gdy płód jest RhD ujemny, podobnie jak ciężarna.
Przypisy
Kategoria:Ginekologia i położnictwo