Mutacja założycielska – jest to specyficzny typ mutacji charakteryzującej się identyczną sekwencją odcinka DNA u wszystkich osób dotkniętych daną mutacją. Osoby obarczone konkretną mutacją założycielską posiadają wspólnego przodka, u którego wystąpiła ona po raz pierwszy. Na podstawie badania długości fragmentów DNA zawierających mutację, można w przybliżeniu określić czas jej powstania. Dane o rozprzestrzenieniu konkretnej mutacji umożliwiają zrekonstruowanie procesów migracji osobników konkretnej populacjiMutacje założycielskie – Dennis Drayna, Świat Nauki Nr 11 (171), listopad 2005; s. 35-41.
Przykłady hemochromatoza – mutacja w genie HFE anemia sierpowata – mutacja w genie HbS mukowiscydoza – mutacja w genie CFTR zakrzepica – mutacja w genie FV Leiden tolerancja laktozy – mutacja w genie LCT toksyczność alkoholu – mutacja w genie ALDH2 głuchota – mutacja w genie GJB2 ślepota – mutacja w genie ABCA4 fenyloketonuria choroba Taya-Sachsa
Zobacz też: efekt założyciela
Przypisy
Kategoria:Mutacje