thumb|Noworodek z asocjacją VACTERL; na zdjęciu widać nieprawidłową budowę przedramienia spowodowaną dysplazją kości promieniowej Asocjacja VACTERL () – skojarzenie (asocjacja) wad wrodzonych; angielskie nazwy możliwych wad wchodzących w skład tej asocjacji tworzą akronim VACTERL i są to: V – wady kręgów (ang. vertebral anomalies) A – atrezja odbytu (anal atresia) C – wrodzone wady serca (cardiac abnormalities) T – przetoka tchawiczo-przełykowa (tracheo-esophagal fistula) E – atrezja przełyku (esophagal atresia) R – wady nerek (renal abnormalities) albo dysplazja kości promieniowej (radial dysplasia) L – wady kończyn (limb abnormalities).
Asocjację VATER opisali pierwsi L. Quan i D.W. Smith w 1972 roku w artykule „The VATER association: vertebral defects, anal atresia, tracheoesophageal fistula with esophageal atresia, radial dysplasia”. Z czasem wprowadzono pojęcie asocjacji VACTERL i VACTERl-H (H od hydrocephalus – wodogłowie). Jak dotąd nie udało się wykryć jednoznacznego genetycznego podłoża tych skojarzeń wad.
Na rozpoznanie asocjacji VACTERL pozwala, według różnych autorów, wykrycie trzech lub czterech wad.
Epidemiologia Niemal wszystkie przypadki asocjacji VACTERL są sporadyczne, nie wykazano związku z wewnątrzmaciczną ekspozycją na teratogeny, chociaż sugerowano związek z matczyną cukrzycą. Przypadki rodzinnego występowania są bardzo rzadkie.
Objawy i przebieg Nakładające się fenotypy + Fenotypy nakładające się na obraz kliniczny asocjacji VACTERLFenotypOMIMEtiologiaVACTERLCechy nie należące do asocjacjiPrzypisy Zespół Feingolda OMIM#164280 Mutacja w genie N-MYC - + + + + + + Mikrocefalia, dysmorfia twarzy; wady kończyn w zespole Feingolda są innego typu niż te występujące w spektrum asocjacji VACTERL Asocjacja CHARGE OMIM#214800 Mutacja w genie CHD7 albo SEMA3E + - + + + + - Koloboma, wady uszu, narządów płciowych Anemia Fanconiego OMIM#607139OMIM*300515OMIM+227645OMIM#605724OMIM+227646OMIM#600901OMIM#603467OMIM#602956OMIM#605882 Mutacje w szeregu genów + + + + + + + Predyspozycja do nowotworów, mikrocefalia Zespół delecji 22q11 OMIM#188400 Delecja genu TBX1 - - + + + + - Rozszczep podniebienia, wady grasicy, dysmorfia twarzy Zespół Townesa-Brocksa OMIM#107480 Mutacja w genie SALL1 - + - + - + + Wady ucha zewnętrznego, ubytek słuchu Zespół Pallistera-Hall OMIM#146510 Mutacja w genie GLI3 - + + + - + + Hamartoma podwzgórza, dysmorfia twarzy
thumb|Dysplastyczne ucho zewnętrzne u dziecka z asocjacją VACTERL thumb|Stopa końsko-szpotawa u tego samego dziecka
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Asocjacje wad wrodzonych Kategoria:Rzadkie choroby