thumb Chromosom 7 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 7 liczy ponad 158 milionów par zasad, co stanowi około 5-5,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 7 szacuje się na 1 000-1 400.
Niektóre geny ABCA13 ASL CCL24 CCL26 CCM2 CGRP-RCP CFTR COL1A2 CYLN2 DFNA5 DLD2 ELN FOXP2 GARS GCK GTF2I GTF2IRD1 GUSB HSPB1 KCNH2 KRIT1 LIMK1 p47 phox albo NCF1 PMS2 RELN SBDS SLC25A13 SLC26A4 TFR2 TPST1
Choroby Niektóre choroby związane z mutacjami w obrębie chromosomu 7: mukowiscydoza kwasica argininobursztynianowa choroba Charcota-Mariego-Tootha cytrulinemia CAVD holoprozencefalia zespół Ehlersa-Danlosa hemochromatoza zespół Lyncha lissencefalia choroba syropu klonowego cukrzyca MODY2 zespół Slya zespół mielodysplastyczny osteogenesis imperfecta zespół Pendreda zespół Romano-Warda zespół Shwachmana-Diamonda zespół Williamsa.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy