thumb|Obraz histologiczny hipertrofii kory nadnerczy u pacjenta z BWS. Widać powiększenie jąder komórkowych i ich hiperchromazję, oraz „pseudoinkluzje” (blisko środka pola widzenia). Nie stwierdzono figur mitotycznych thumb|Hiperplazja wysp trzustkowych u pacjenta z BWS Zespół Beckwitha-Wiedemanna (ang. Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przerostem języka, przepukliną pępowinową, nadmiernym wzrostem, hipoglikemią w okresie noworodkowym. BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).
Epidemiologia Częstość BWS szacuje się na 1:13 700 żywych urodzeń.
Etiologia Zespół najczęściej spowodowany jest mikrodelecją w obrębie 11 chromosomu w rejonie p15.5. Mutacje genów p57 (KIP2, CDKN1C) lub NSD1 również mogą wywołać zespół Beckwitha-Wiedemanna. Mikrodelecje w rejonie metylacji H19 mogą spowodować brak imprintingu genu IGF2 i także skutkować BWS. Uważa się, że mikrodelecja obejmująca cały gen LIT1 także jest związana z patogenezą części przypadków zespołu.
U dzieci poczętych na drodze zapłodnienia in vitro (IVF) stwierdza się 3-4 razy zwiększone ryzyko rozwoju tego zespołu. Sporadyczny BWS wywoływany jest przez: ojcowską jednorodzicielską disomię 11p15 (20%) duplikację regionu 11p15 na allelu ojcowskim (2%) translokację albo inwersję 11p15 na chromosomie matczynym (2%) mutacje somatyczne p57 (5%) zaburzenia epigenetyczne regionu WT2 (50%).
Rodzinnie występujący BWS wywoływany jest przez: mutacje germinalne p57 (40%) duplikacje ojcowskiego 11p15 (<1%) inwersje albo translokacje matczynego 11p15 (<1%).
Objawy i przebieg Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu to triada: przepuklina pępowinowa (exomphalos) i inne wady przedniej ściany jamy brzusznej, makroglosja, gigantyzm (macrosomia) u noworodka.
W okresie noworodkowym często występuje hipoglikemia. Inne możliwe objawy to: splanchnomegalia (wisceromegalia) hipertrofia komórek kory nadnerczy wady układu moczowo-płciowego dołki i wyrośla przeduszne dysplazja rdzenia nadnerczy.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów zarodkowych. Częstość nowotworów w BWS wynosi około 7,5%, 10% u pacjentów z hemihipertrofią. Częstsze jest występowanie: nerwiaka płodowego (neuroblastoma), guza Wilmsa (nephroblastoma), hepatoblastoma i mięsaka prążkowanokomórkowego (rhabdomyosarcoma).
Historia Zespół został opisany po raz pierwszy przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna w 1964 roku, który zaproponował określenie go mianem zespołu EMG od nazw osiowych objawów zespołu (exomphalos, macroglossia, gigantism). W 1969 roku J. Bruce Beckwith z Loma Linda University opisał kolejne przypadki, wcześniej (w 1963) zaprezentowane na sympozjum pediatrów w Los AngelesBeckwith JB: Extreme cytomegaly of the adrenal fetal cortex, omphalocele, hyperplasia of kidneys and pancreas, and Leydig cell hyperplasia: Another syndrome? Abstract, Western society of Pediatric Research, Los Angeles, November 11, 1963.. Z czasem upowszechniła się nazwa zespołu Beckwitha-Wiedemanna, honorująca obu lekarzy.
Zobacz też Zespół Sotosa Zespół Weavera
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych