U dzieci poczętych na drodze zapłodnienia in vitro (IVF) stwierdza się 3-4 razy zwiększone ryzyko rozwoju tego zespołu. Sporadyczny BWS wywoływany jest przez: ojcowską jednorodzicielską disomię 11p15 (20%) duplikację regionu 11p15 na allelu ojcowskim (2%) translokację albo inwersję 11p15 na chromosomie matczynym (2%) mutacje somatyczne p57 (5%) zaburzenia epigenetyczne regionu WT2 (50%).
Rodzinnie występujący BWS wywoływany jest przez: mutacje germinalne p57 (40%) duplikacje ojcowskiego 11p15 (<1%) inwersje albo translokacje matczynego 11p15 (<1%).
Objawy i przebieg Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu to triada: przepuklina pępowinowa (exomphalos) i inne wady przedniej ściany jamy brzusznej, makroglosja, gigantyzm (macrosomia) u noworodka.
W okresie noworodkowym często występuje hipoglikemia. Inne możliwe objawy to: splanchnomegalia (wisceromegalia) hipertrofia komórek kory nadnerczy wady układu moczowo-płciowego dołki i wyrośla przeduszne dysplazja rdzenia nadnerczy.