125px|right Chromosom 4 – jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów. DNA tworzące chromosom 4 liczy ponad 186 milionów par zasad, co stanowi 6-6,5% materiału genetycznego człowieka. Liczbę genów mających swoje loci na chromosomie 4 szacuje się na 700–1100.
Geny Niektóre geny mające swoje locus na chromosomie 4: AMBN ANK2 CXCL1 CXCL2 CXCL3 CXCL4 CXCL5 CXCL6 CXCL7 CXCL8 CXCL9 CXCL10 CXCL11 CXCL13 DSPP ENAM EVC MLT3 EVC2 FGFR3 FGFRL1 HD MMAA PKD2 PHOX2B QDPR SNCA UCHL1 WFS1 FGF2 KDR.
Aberracje chromosomalne Zespół Wolfa-Hirschhorna spowodowany jest mikrodelecją terminalnego fragmentu krótkiego ramienia jednego z pary chromosomów 4. Kariotyp pacjentów z tą aberracją chromosomalną zapisuje się 46,XY,del(4)(p16.3) u płci męskiej i 46,XX,del(4)(p16.3) u płci żeńskiej. Oprócz delecji terminalnej, u pacjentów z fenotypem zespołu Wolfa-Hirschhorna stwierdza się również występowanie translokacji, delecji interstycjalnej ramienia krótkiego, oraz chromosomu pierścieniowego.
Choroby genetyczne Niektóre z chorób związanych z mutacjami w obrębie chromosomu 4: achondroplazja dentinogenesis imperfecta amelogenesis imperfecta rak pęcherza moczowego przewlekła białaczka limfatyczna hemofilia C choroba Huntingtona zespół hemolityczno-mocznicowy hipochondroplazja kwasica metylomalonowa klątwa Ondyny zespół Muenkego choroba Parkinsona wielotorbielowatość nerek zespół Romano-Warda SADDAN niedobór tetrahydrobiopteryny dysplazja tanatoforyczna zespół Hioba zespół Ellisa-van Crevelda włókniakowatość hialinowa młodzieńcza
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy