Makrocefalia (wielkogłowie, z gr. trb. makris = długi + trb. kiefali = głowa, ) – zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku.
Przyczyny
Makrocefalia może wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych i chorób genetycznych, może też stanowić izolowaną wadę albo występować izolowanie i rodzinnie oraz być dziedziczna. Przyczyną makrocefalii czasem (lecz nie zawsze) jest wodogłowie. Makrocefalia jest także jednym z objawów (zbyt dużego mózgu), krwawienia śródczaszkowego (w tym takiego wynikającego z malformacji tętniczo-żylnych), (zbyt dużego wzrostu kości) czaszki, guzów mózgu, długo pozostających krwiaków, infekcji mózgu (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu, ropień mózgu) i nadciśnienia śródczaszkowego.
Do zespołów wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym spotyka się makrocefalię, należą: dysplazja obojczykowo-czaszkowa zespół Sotosa zespół Weavera zespół Cowden nerwiakowłókniakowatość stwardnienie guzowate zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zespół Lujana-Frynsa choroba Alexandra choroba Taya-Sachsa choroba Canavan mukopolisacharydoza progeria makrocefalia połączona z malformacjami kapilarnymi
Częstotliwość Badania naukowe wykazały, że w wieku 1 miesiąca 6-10% europejskich dzieci ma makrocefalię, natomiast w Japonii i Chinach odsetek ten wynosi 1-2%. Z tych samych badań wynikło, że w wieku 12 lub 24 miesięcy 8-9% ogółu dzieci ma makrocefalię. Wykazano także, że w wieku 1 miesiąca 6-10% europejskich dzieci ma makrocefalię, natomiast w Japonii i Chinach odsetek ten wynosi 1-2%. Wykazano także, że (z wyjątkiem Hindusów i niektórych noworodków azjatyckich) przyjęcie standardów WHO dotyczących obwodu głowy skutkowałoby m.in. fałszywym wykrywaniem makrocefalii u osób, które w rzeczywistości jej nie mają.
Przypisy
Bibliografia
Kategoria:Zaburzenia rozwoju