Makrocefalia (wielkogłowie, z gr. trb. makris = długi + trb. kiefali = głowa, ) – zaburzenie rozwojowe polegające na obwodzie głowy powyżej 97 centyla dla płci i wieku.
Przyczyny
Makrocefalia może wchodzić w skład zespołów wad wrodzonych i chorób genetycznych, może też stanowić izolowaną wadę albo występować izolowanie i rodzinnie oraz być dziedziczna. Przyczyną makrocefalii czasem (lecz nie zawsze) jest wodogłowie. Makrocefalia jest także jednym z objawów (zbyt dużego mózgu), krwawienia śródczaszkowego (w tym takiego wynikającego z malformacji tętniczo-żylnych), (zbyt dużego wzrostu kości) czaszki, guzów mózgu, długo pozostających krwiaków, infekcji mózgu (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie mózgu, ropień mózgu) i nadciśnienia śródczaszkowego.
Do zespołów wad wrodzonych, w których obrazie klinicznym spotyka się makrocefalię, należą: dysplazja obojczykowo-czaszkowa zespół Sotosa zespół Weavera zespół Cowden nerwiakowłókniakowatość stwardnienie guzowate zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby zespół Lujana-Frynsa choroba Alexandra choroba Taya-Sachsa choroba Canavan mukopolisacharydoza progeria makrocefalia połączona z malformacjami kapilarnymi