Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Zespół opisali po raz pierwszy w 1972 roku Townes i Brocks. Ten sam zespół przedstawili w innej pracy Reid i Turner. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące.
Fenotyp Na obraz kliniczny zespołu Townesa-Brocksa składają się: wady ucha zewnętrznego (małe lub duże małżowiny uszne, wyrośla lub dołki przeduszne, niekiedy z czuciowym ubytkiem słuchu lub głuchotą) malformacje odbytu i odbytnicy wady nerek, takie jak hipoplazja nerek, wielotorbielowatość nerek, dysplastyczne nerki, niekiedy prowadzące do niewydolności nerek. wrodzone wady serca (tetralogia Fallota, wady przegrody międzykomorowej) wady dłoni i stóp: hipoplastyczne kciuki, syndaktylia, zrost kości nadgarstka niewielkie trudności w nauce, iloraz inteligencji zazwyczaj jest prawidłowy.
Etiologia U pacjentów z zespołem Townesa i Brocksa stwierdzono mutację w genie SALL1 w locus 16q12.1, kodującym przypuszczalny czynnik transkrypcyjny.
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych