Zespół Jeunego (ang. Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dysplasia, thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych z grupy chondrodysplazji, polegający na płodowym zahamowaniu rozwoju ściany klatki piersiowej i hipoplazji płuc dużego stopnia. Zazwyczaj prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym. Częstość zespołu szacuje się na 1:100.000-1:130.000. Wyróżnia się także nabyty zespół Jeunego, spowodowany zbyt wcześnie wykonaną operacją klatki piersiowej lejkowatej.
Epidemiologia Częstość zespołu Jeunego szacowana jest na 1:100 000-1:130 000.
Etiologia Analiza sprzężeń dowiodła związku choroby z locus 15q13, ale analiza dwóch genów kandydackich, gremliny i forminy, w obrębie 1.2 cM DNA tego locus nie wykazała obecności mutacji.
Objawy i przebieg nieprawidłowa budowa żeber nieprawidłowa budowa klatki piersiowej brachydaktylia hipoplazja płuc wady miednicy krótkie kończyny (mikromelia) stożkowate nasady kości długich nieprawidłowe przynasady kości długich niskorosłość, karłowatość niekiedy wodogłowie zespół nerczycowy polidaktylia palców stóp i dłoni zgony w okresie perinatalnym wady skóry skalpu.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Rzadkie choroby Kategoria:Zespoły wad wrodzonych