Dziedziczne mięśniaki gładkokomórkowe i rak nerkowokomórkowy (, HLRCC) – rzadki zespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie FH w locus 1q42.1 kodującym hydratazę fumaranową. W obrazie klinicznym zespołu HLRCC stwierdza się liczne mięśniaki gładkokomórkowe (leiomyomata) skóry i macicy, a także zwiększoną zapadalność na raka brodawkowatego nerki. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące.
Bibliografia
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie dominująco Kategoria:Nowotwory dziedziczne Kategoria:Nowotwory złośliwe układu moczowego