Zespół głuchoty, ślepoty i hipopigmentacji Jemenitów (ang. Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, opisany w 1990 roku przez Warburga i wsp. u rodzeństwa Jemenitów. Istnieją przesłanki, że chorobę powodują mutacje w genie homeotycznym SOX10. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.
Fenotyp mała rogówka oka (microcornea) koloboma tęczówki oczopląs ciężka czuciowo-nerwowa utrata słuchu hipopigmentacja liczne piegi choroba Hirschsprunga
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Zespoły wad wrodzonych Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie