Zespół Johanson-Blizzarda ( ) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, hipoplazją skrzydełek nosa, hipodoncją, niedosłuchem odbiorczym oraz niepełnosprawnością intelektualną.
Historia Zespół został po raz pierwszy opisany w 1971 przez amerykańskich lekarzy Ann Johanson i Roberta Blizzarda.
Etiologia Zespół Johanson-Blizzarda jest zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Zespół spowodowany jest uszkodzeniem genu UBR1 zlokalizowanego na ramieniu długim chromosomu 15, w regionie q13.
Obraz kliniczny Zespół charakteryzuje się rozpoczynającą się w dzieciństwie niedoczynnością zewnątrzwydzielniczą trzustki z obecnością tłuszczowych stolców, aplazją lub hipoplazją skrzydełek nosa. Dodatkowymi objawami są u ponad 50% przypadków: oligodoncja lub hipodoncja w zakresie zębów stałych, głuchota odbiorcza, zaburzenia rozwojowe skóry głowy, niski wzrost oraz niepełnosprawność intelektualna.
Epidemiologia Częstość występowania w Europie szacowana jest na 1 na 250 000 żywych urodzeń.