Diagnostyka różnicowa Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie wrodzonej lub pojawiającej się w dzieciństwie niedoczynności zewnątrzwydzielniczej trzustki wraz z innymi charakterystycznymi zaburzeniami takimi jak aplazja lub hipoplazja skrzydełek nosa. Rozpoznanie potwierdza diagnostyka molekularna genu UBR1. Zespół Johanson-Blizzarda należy różnicować z mukowiscydozą, zespołem Shwachmana-Diamonda, zespołem Pearsona, częściową agenezją trzustki, zespołem oczno-zębowo-palcowym oraz zespołem Adamsa-Olivera.
Leczenie Leczenie jest objawowe. Głównym problemem klinicznym jest niedoczynność zewnątrzwydzielnicza trzustki, która wymaga podawania enzymów trzustkowych oraz suplementacji witamin i odpowiedniej diety. Wady uzębienia można korygować protetycznie i chirurgicznie, natomiast słuch powinien być aparatowany jak najwcześniej celem umożliwienia maksymalnego rozwoju intelektualnego. W przypadku objawów ciężkiego zapalenia trzustki można rozważyć usunięcie trzustki wraz z jednoczesnym przeszczepem autogenicznym wysp trzustkowych.
Rokowanie Rokowanie jest zależne od stopnia niewydolności trzustki, pacjenci prawidłowo prowadzeni mogą dożywać wieku dorosłego.
Przypisy
Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie Kategoria:Zespoły wad wrodzonych determinujące niepełnosprawność intelektualną Kategoria:Rzadkie choroby