Etiologia i patofizjologia Przyczyna choroby nie jest znana, jednak wpływ na rozwój choroby mogą mieć przewlekłe stany zapalne dróg oddechowych, spowodowane infekcjami, pylicą płuc, amyloidozą, aspergilozą, czy urazami. Przypuszcza się także predyspozycje genetyczne, a także rolę morfogenetycznego białka kości-2 (BMP-2) i transformującego czynnika wzrostu β1 (TGF-β1), czy odkładania fosforanu wapnia w tkance podśluzowej.
W błonie podśluzowej dróg oddechowych powstają guzki z tkanki chrzęstnej i kostnej, zwykle o średnicy 1–3 mm. Zmiany są zlokalizowane głównie w obrębie dużych oskrzeli i dolnej części tchawicy, rzadziej w górnej części tchawicy i w krtani. Nigdy nie jest zajęta tylna ściana tchawicy, nie występuje też tracheomalacja. W obrazie z bronchoskopii zwykle stwierdza się liczne, drobne, białawe guzki wystające do światła drogi oddechowej, przypominające „brukowaną drogę” (), pokryte nabłonkiem oddechowym, czasem pozbawionym rzęsek i z ogniskami metaplazji płaskonabłonkowej. Zmiany mogą czasami powodować znaczne zwężenie dróg oddechowych. U 61% pacjentów stwierdza się dodatnie wyniki badań bakteriologicznych oskrzeli.