4. Choroby matki w ciąży cukrzyca fenyloketonuria Zakażenie wirusem ZIKV 5. Inne czynniki niedożywienie matki. Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia: Zespół Pataua – trisomia 13 Zespół Edwardsa – trisomia 18 Zespół Downa – trisomia 21 delecja 5p (zespół cri du chat) delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna) zespół de Grouchy’ego zespół Millera i Diekera (OMIM 247200) zespół Angelmana zespół Williamsa holoprozencefalia zespół Smitha-Lemliego-Opitza lissencefalia zespół Seckela zespół Blooma zespół Nijmegen zespół Retta zespół Rubinsteina-Taybiego rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco (OMIM 156580) rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie, typy 1-6 choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria. wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 13 (EIEE13) powiązana z patogenną mutacja w genie SCN8A
Objawy Głównym objawem jest mała głowa. Wielkość mózgu dziecka wpływa na wielkość jego głowy. W miarę wzrostu dziecka, jego twarz nadal się rozwija, podczas gdy czaszka nie.