Mikrocefalia (małogłowie, , ) – wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się gdy obwód głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion), nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o 3 odchylenia standardowe (SD). Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900 g. Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.

Etiologia thumb|Porównanie wielkości mózgu w MRI u pacjenta zdrowego (po lewej) i pacjenta z mikrocefalią spowodowaną mutacją w genie ASPM (po prawej) thumb|Osoba z mikrocefalią Przyczyny małogłowia dzieli się na genetyczne i niegenetyczne. Najczęstsze niegenetyczne przyczyny mikrocefalii to:

1. Nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego (OUN) w okresie prenatalnym i perinatalnym Niedokrwienie OUN Krwawienie do OUN Urazy OUN 2. Zakażenia wewnątrzmaciczne cytomegalia różyczka opryszczka toksoplazmoza 3. Działanie związków chemicznych i leków płodowy zespół alkoholowy palenie tytoniu przez matkę zażywanie przez matkę leków przeciwpadaczkowych (hydantoiny, karbamazepiny, fenobarbitalu) konsumowanie narkotyków w czasie ciąży, np. metamfetaminy

4. Choroby matki w ciąży cukrzyca fenyloketonuria Zakażenie wirusem ZIKV 5. Inne czynniki niedożywienie matki. Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia: Zespół Pataua – trisomia 13 Zespół Edwardsa – trisomia 18 Zespół Downa – trisomia 21 delecja 5p (zespół cri du chat) delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna) zespół de Grouchy’ego zespół Millera i Diekera (OMIM 247200) zespół Angelmana zespół Williamsa holoprozencefalia zespół Smitha-Lemliego-Opitza lissencefalia zespół Seckela zespół Blooma zespół Nijmegen zespół Retta zespół Rubinsteina-Taybiego rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco (OMIM 156580) rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie, typy 1-6 choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria. wczesna dziecięca encefalopatia padaczkowa typu 13 (EIEE13) powiązana z patogenną mutacja w genie SCN8A

Objawy Głównym objawem jest mała głowa. Wielkość mózgu dziecka wpływa na wielkość jego głowy. W miarę wzrostu dziecka, jego twarz nadal się rozwija, podczas gdy czaszka nie. Może to prowadzić do sytuacji, w której twarz wydaje się duża w stosunku do wielkości głowy.

Mogą również występować: cofnięte czoło luźna, pomarszczona skóra głowy masa ciała niższa od oczekiwanej dla danego wieku opóźnienia w rozwoju poznawczym opóźnienia w rozwoju ruchowym i utrzymaniem równowagi trudności z karmieniem i/lub połykaniem ubytek słuchu problemy ze wzrokiem drgawki nadpobudliwość

Diagnostyka Chrobę można zdiagnozować już w drugim, a najczęściej trzecim trymestrze ciąży z użyciem USG. Najczęściej diagnoza stawiana jest jednak w ciągu 24 godzin po urodzeniu, po pomiarze obwodu głowy dziecka i porównaniu wyniku z siatkami centylowymi (normami wzrostu) odpowiednimi dla wieku dziecka. Pod uwagę bierze się również długość ciała i masę dziecka.

W przypadku małogłowia wtórnego lekarz postawi diagnozę, gdy objawy staną się zauważalne.

Specjalista opiekujący się dzieckiem prawdopodobnie zaleci dodatkowe badania w celu ustalenia przyczyny schorzenia. Mogą one obejmować:

badania obrazowe, takie jak USG głowy lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu badania krwi (w tym badania genetyczne lub badania w kierunku innych chorób)

Leczenie Nie ma metody leczenia małogłowia, która pozwoliłaby przywrócić głowie dziecka normalny rozmiar lub kształt. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu skutków towarzyszących deformacji i niepełnosprawności neurologicznych. Programy wczesnej interwencji, obejmujące fizjoterapię, terapię logopedyczną i terapię zajęciową, pomagają zmaksymalizować możliwości dziecka i zminimalizować dysfunkcje. Często stosuje się leki w celu opanowania drgawek, nadpobudliwości oraz objawów nerwowo-mięśniowych.

Rokowanie Rokowania zależą od przyczyny schorzenia oraz stopnia jego nasilenia. U niektórych dzieci występuje jedynie łagodna niepełnosprawność. Inne, zwłaszcza jeśli poza tym rosną i rozwijają się prawidłowo, mogą mieć normalny poziom inteligencji oraz normalny rozwój.

Długość życia również bywa różna. Według jednego z badań około 80% niemowląt z ciężką postacią małogłowia dożyło 4. roku życia. Ogólnie rzecz biorąc, dzieci, u których występuje wyłącznie małogłowie, mają większe szanse na dłuższe życie niż dzieci, u których małogłowiu towarzyszą inne schorzenia, takie jak zespoły wad chromosomalnych.

Zobacz też

acefalia (medycyna)

Przypisy

Bibliografia Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 .

Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Choroby genetyczne