Kariotyp można oceniać na podstawie komórek uzyskanych z różnych materiałów biologicznych, takich jak krew, szpik kostny czy hodowle fibroblastów. Najczęściej stosowaną metodą jest klasyczne kariotypowanie z barwieniem prążków (G-banding), które pozwala wykrywać zarówno nieprawidłowości liczby, jak i struktury chromosomów. Techniki uzupełniające, takie jak FISH, umożliwiają wykrywanie określonych sekwencji lub drobnych rearanżacji, również w interfazie. Z kolei tworzenie mikromacierzy pozwala na analizę liczby kopii materiału genetycznego z dużo wyższą rozdzielczością niż klasyczny kariotyp.
W badaniach nad wczesnym rozwojem człowieka wykazano, że nieprawidłowości liczby lub struktury chromosomów (aneuploidie) są częstą przyczyną wczesnych poronień. Aneuploidie mogą mieć charakter jednorodny, gdy wszystkie komórki zarodka mają ten sam nieprawidłowy zestaw chromosomów, zwykle wynikający z błędów podziału mejotycznego — zwłaszcza w oocytach — lub mozaikowy, gdy nieprawidłowości pojawiają się dopiero po zapłodnieniu podczas pierwszych mitoz.