Mozaikowość chromosomalna jest zjawiskiem częstym w ludzkich zarodkach przedimplantacyjnych i może wpływać na rozwój zarodka, choć część mozaik może być nadal zdolna do prawidłowego rozwoju.
W hematologii pojęcie złożonego kariotypu (co najmniej trzy aberracje chromosomowe) ma znaczenie kliniczne m.in. w zespołach mielodysplastycznych i ostrej białaczce szpikowej. Tego typu kariotyp wiąże się z niekorzystnym rokowaniem i często współwystępuje z mutacjami TP53, które stanowią charakterystyczną cechę biologiczną tej grupy nowotworów.
Inne organizmy W biologii ewolucyjnej kariotyp — obejmujący zarówno liczbę, jak i morfologię chromosomów — stanowi ważną cechę porównawczą między gatunkami i może odgrywać rolę w procesach specjacji. Różnice w liczbie chromosomów (powstałe m.in. przez fuzje i pęknięcia) oraz zmiany położenia centromeru wpływają na rekombinację i zgodność genomową, przez co mogą prowadzić do powstawania barier rozrodczych.