NCP może objawiać się również jako przedłużająca się cholestatyczna żółtaczka noworodków.
Okres wczesno-niemowlęcy (od 3 miesięcy do 2 lat) W tym okresie wykryć można izolowaną hepatosplenomegalię, która zazwyczaj występuje od urodzenia lub pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Charakterystyczne jest również opóźnienie osiągania kamieni milowych w obszarze motoryki. Między 8 a 9 miesiącem życia występuje hipotonia. Późniejszy obraz charakteryzuje się utratą nabytych zdolności motorycznych oraz spastycznością.
Okres późno-dziecięcy (2–6 lat) U tych pacjentów może występować izolowana hepatosplenomegalia lub splenomegalia. U wielu pacjentów do pierwszych objawów należą katapleksja oraz utrata słuchu. Pacjenci mogą borykać się z niezbornością wynikającą z ataksji, zaburzeniami chodu i częstymi upadkami oraz VSGP (pionowe nadjądrowe porażenie spojrzenia – zaburzone są ruchy śledzące gałki ocznej – szczególnie przy spoglądaniu w dół następuje spowolnienie ruchu). Występują również zaburzenia motoryki małej, opóźnienia mowy oraz epilepsja. Z wiekiem rozwija się dysfagia, dyzartria i demencja.