Okres młodzieńczy (6–15 lat) Do pierwszych objawów tego okresu należy izolowana splenomegalia. Pacjenci cierpią na znaczne upośledzenie funkcji motorycznych i spadek funkcji poznawczych o fluktuującym charakterze. Często pojawiają się obniżone wyniki w nauce, zaburzenia uwagi i problemy z równowagą. W tym okresie występują również ataksja, VSGP, dystonia, dyzartria i drgawki.
Młodzież i dorośli (powyżej 15 r.ż.) Typowymi objawami dla tego okresu są zaawansowana ataksja, dystonia, VSGP, fluktuujące pogorszenie funkcji poznawczych oraz objawy psychotyczne. Również występują dyzartria i dysfagia. Rzadziej widoczne są drgawki, katapleksja i choroba trzewna o łagodnym przebiegu.
Diagnoza W celu potwierdzenia diagnozy wykonywany jest szereg badań biochemicznych i genetycznych. Analiza biomarkerów powinna być badaniem pierwszego wyboru w celu diagnostyki NPC. Obecnie stosuje się kombinację następujących markerów biochemicznych: oksysteroli i lizosfingomieliny. Diagnozę należy potwierdzić analizą genetyczną i jeśli to konieczne, należy wykorzystać test filipiński. W różnicowaniu choroby należy uwzględnić inne lizosomalne choroby spichrzeniowe, tj. chorobę Gauchera, chorobę Taya-Sachsa oraz leukodystrofię metachromatyczną.
Przypisy
Kategoria:Choroby genetyczne