Nie ma rutynowych badań laboratoryjnych wykrywających XP; w wyspecjalizowanych laboratoriach możliwe jest określenie defektu genetycznego wywołującego chorobę i potwierdzenie diagnozy.
Profilaktyka i leczenie Ponieważ niemożliwe jest leczenie przyczynowe, poprawę jakości życia pacjentów z XP osiąga się przez profilaktykę polegającą na: unikaniu ekspozycji na światło słoneczne, częstych kontrolach dermatologicznych i usuwaniu zmian przednowotworowych (chemioterapia 5-fluorouracylem, krioterapia, chirurgia). Stosuje się również retinoidy doustne.
Rokowanie Niestety rokowanie w XP zwykle jest niepomyślne, a zejście śmiertelne następuje przed 20. rokiem życia.
Historia Jednostkę chorobową opisali niezależnie od siebie w 1874 Ferdinand von Hebra i Moritz Kaposi. Termin xeroderma pigmentosum wprowadził w 1882 Kaposi, wskazując na charakterystyczne zmiany skórne: suchość skóry i jej nadmierną pigmentację.
Przypisy
Bibliografia Stefania Jabłońska, Sławomir Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005, .
Linki zewnętrzne Wygląd dziecka z XP Informacje na stronie New Zealand Dermatological Society Artykuł z eMedicine Strona XP society
Kategoria:Choroby skóry Kategoria:Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie