Odnotowano również nieliczne przypadki kobiet z czterema lub pięcioma chromosomami X (48,XXXX, tetrasomia chromosomu X i 49,XXXXX, (pentasomia chromosomu X)).
Zwiększona liczba chromosomów X w kariotypie mężczyzny, najczęściej jeden dodatkowy chromosom X (47,XXY powoduje fenotyp zespołu Klinefeltera. Rzadziej liczba dodatkowych chromosomów X jest większa i wynosi 2, 3 lub nawet 4. Objawy tych aneuploidii są cięższe niż w przypadku klasycznego typu zespołu Klinefeltera.
Choroby genetyczne Mutacje genów leżących na chromosomie X odpowiedzialne są za szereg chorób. Choroby takie ze względu na specyficzny sposób dziedziczenia określa się jako choroby sprzężone z płcią. Niektóre z nich to: zespół łamliwego chromosomu X dystrofia mięśniowa Duchenne’a daltonizm niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej hemofilia A choroba Christmasa zespół Huntera zespół Retta zespół Wiskotta-Aldricha choroba Menkesa zespół Kabuki incontinentia pigmenti zespół Coffina-Lowry’ego zespół Lujana-Frynsa zespół Alporta zespół Bartha adrenoleukodystrofia. zespół Brunnera
Zobacz też haplogrupa
Przypisy
Bibliografia
Linki zewnętrzne Human Genome Organisation na stronie Genetics Home Reference
Kategoria:Chromosomy