Rozwój psychiczny przebiega zasadniczo w normie, jednak z wiekiem występuje regresja rozwoju umysłowego. Śmiertelność z powodu nowotworów, głównie chłoniaków typu B lub T jest najwyższa spośród wszystkich chorób związanych z nadmierną łamliwością chromosomów.
Większość dzieci umiera w 1. dekadzie życia z powodu nowotworów.
Diagnostyka U 90% chorych stwierdza się dysgammaglobulinemię z brakiem lub bardzo obniżonym stężeniem IgG i IgA, obserwuje się również obniżone stężenie limfocytów CD4. W badaniach kariotypu stwierdza się liczne złamania chromosomów.
Potwierdzeniem rozpoznania jest znalezienie mutacji w genie NBS1.
Profilaktyka/Leczenie Zespół Nijmegen jest przeciwwskazaniem do wszelkich badań i zabiegów z użyciem promieniowania rentgenowskiego, gdyż ekspozycja na najmniejsze nawet dawki promieniowania rentgenowskiego nasila gwałtownie łamliwość chromosomów.