Więcej niż połowa dzieci z tym zespołem ma niedobór immunoglobulin i wymaga stałych przetoczeń preparatów gamma-globulin.
Zmiany w wynikach laboratoryjnych Niedokrwistość o podłożu autoimmunohemolitycznym Trombocytopenia
zmniejszenie liczby limfocytów T zmniejszenie liczby limfocytów B zmniejszenie liczby limfocytów CD4+ zmniejszenie liczby limfocytów CD4+/CD8+ względny wzrost liczby komórek NK
Epidemiologia Ten rzadki zespół najczęściej dotyczy osób pochodzenia zachodniosłowiańskiego, a najwięcej osób chorych jest w Polsce. Do kwietnia 2005 zidentyfikowano 89 przypadków w Polsce, 37 w Czechach i na Słowacji, 21 w Niemczech i 14 na Ukrainie. W Ameryce Północnej rozpoznano NBS u około 35-40 osób. Pojedyncze przypadki odnotowano również we Włoszech, Francji, Wielkiej Brytanii, Holandii, Hiszpanii, Bośni i Hercegowinie, Chorwacji, Serbii i Czarnogórze, Turcji, Rosji, Maroko, Argentynie, Chile i Nowej Zelandii).
Przypisy
Linki zewnętrzne
Kategoria:Choroby genetyczne Kategoria:Zespoły chorobowe Kategoria:Zaburzenia rozwoju Kategoria:Zespoły niestabilności chromosomalnych