Diagnostykę prenatalną SMA wykonuje się na wczesnym etapie życia płodowego u płodów mających podwyższone ryzyko SMA, na przykład w związku z wystąpieniem choroby u osób pokrewnych. Diagnoza SMA u płodu może być wskazaniem do zakończenia ciąży.
Genetyczną diagnostykę preimplantacyjną (PGD) stosuje się zwykle w połączeniu z technikami wspomaganego rozrodu, badaniu poddając komórki jajowe lub komórki zarodka przed podaniem do jamy macicy (implantacją).
W niektórych krajach, w tym od 2021 r. w Polsce, prowadzi się badania przesiewowe noworodków pod kątem SMA.
Wykonywane są też badania genetyczne pod kątem nosicielstwa mutacji genetycznej predysponującej do SMA.
Leczenie Leczenie objawowe Leczenie objawowe polega, szczególnie w słabszych postaciach choroby, na wprowadzeniu wsparcia oddechu (za pomocą wentylacji mechanicznej), wsparciu żywieniowym (przy zastosowaniu gastrostomii), a także chirurgicznej korekcji ewentualnych zmian w kręgosłupie. We wszystkich postaciach choroby, z wyjątkiem najłagodniejszych, niezbędne jest zapewnienie mobilności, zwykle przy użyciu wózków inwalidzkich.