metotreksat), leki przeciwpadaczkowe, cukrzyca u matki, otyłość matki, mykotoksyny w ziarnach zbóż, palenie tytoniu i pestycydy znacząco podnoszą ryzyko zaburzeń rozwoju cewy nerwowej. Możliwą przyczyną wystąpienia wad cewy nerwowej jest także powstawanie przeciwciał przeciwko receptorom folianów, które wykrywa się głównie u matek dzieci z wadami cewy.
Patogeneza W prawidłowym ludzkim embrionie neurulacja zachodzi między 18. a 28. dniem po zapłodnieniu. Podczas pierwszych 4 tygodni rozwoju zarodka płytka nerwowa wpukla się wzdłuż zarodkowej grzbietowej linii środkowej, tworząc rynienkę nerwową. Rynienka nerwowa zaczyna się następnie zamykać, poczynając od części środkowej i postępując ku przodowi i ku części ogonowej. Do zamknięcia otworu przedniego podczas neurulacji dochodzi w 24-25. dniu po zapłonieniu, a otworu tylnego w 26-28. dniu. Zamknięcie otworów to neurulacja pierwotna i gdy dojdzie do nieprawidłowości w tym procesie to skutkiem jest wystąpienie wad cewy nerwowej typu otwartego, które mogą dotyczyć każdego odcinka ośrodkowego układu nerwowego.