W przypadku wystąpienia zaburzeń neurulacji wtórnej (dotyczącej rozwoju odcinka ogonowego cewy nerwowej, po zamknięciu otworu nerwowego tylnego) dochodzi do zamkniętych wad cewy nerwowej, które w większości ograniczają się do kręgosłupa.
Diagnostyka Wady cewy nerwowej są najczęściej rozpoznawane podczas rutynowego badania USG w drugim trymestrze ciąży. Ciężkie wady mogą być wykryte już podczas USG wykonywanego po 10. tygodniu ciąży oraz na podstawie podwyższonego stężenia alfa-fetoproteiny badanej między 14. a 21. tygodniem ciąży. AFP jest głównym białkiem wczesnego okresu zarodkowego, produkowanym przez wątrobę i pęcherzyk żółtkowy płodu. Badanie to jest testem przesiewowym w rozpoznawaniu otwartych wad ośrodkowego układu nerwowego.
Inwazyjnym badaniem prenatalnym jest oznaczenie, pomiędzy 14. a 17. tygodniem, stężenia alfa-fetoproteiny oraz aktywności acetylocholinesterazy w płynie owodniowym pobranym metodą amniopunkcji.
W przypadku wykrycia wady dysraficznej diagnostykę pogłębia się przy użyciu rezonansu magnetycznego.