Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
Klasyfikuje się je jako porfirie wątrobowe, porfirie erytropoetyczne lub porfirie skórne, w zależności od tego, gdzie występuje nadprodukcja i nadmierna akumulacja porfiryn (lub ich chemicznych prekursorów).
Etiologia Porfiria ma często podłoże genetyczne. Objawy porfirii mogą pojawiać się zaraz po urodzeniu, częściej jednak spotyka się je u dorastającej młodzieży. Objawy porfirii skórnej wywołuje najczęściej światło słoneczne (głównie UV), gromadzące energię w pierścieniu porfirynowym. Czynnikami wywołującymi atak w porfirii wątrobowej są: alkohol, niektóre leki, stres, a także hormony płciowe, niedobory kaloryczne, niedobory minerałów, anemia, choroby i infekcje, ostre zapachy chemiczne, farb, lakierów. Kilka czynników indukujących w połączeniu może spowodować atak.
Podział: porfirie erytropoetyczne: wrodzona porfiria erytropoetyczna protoporfiria erytropoetyczna porfirie wątrobowe ostra porfiria wątrobowa porfiria ostra przerywana dziedziczna koproporfiria porfiria mieszana niedobór syntazy protoporfirynogenu przewlekła porfiria wątrobowa